آزمایش PGT-Aبررسی کروموزومهای جنین
پیش از انتقال
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidyبرای تصمیمگیری درباره بررسی کروموزومی جنینهای حاصل از IVF، از پرونده خود شروع کنید. برای پذیرش و هماهنگی آزمایش PGT-A در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران، درخواست نوبت ثبت کنید.
در نمونه جنین
بدون تضمین بارداری یا سلامت کامل کودک
آزمایش PGT-A چیست و چه کمکی میکند؟
PGT-A بررسی تعداد کروموزومها در نمونهای از جنینِ حاصل از IVF، پیش از انتقال به رحم است. هدف، کمک به انتخاب جنین بر اساس یافته کروموزومی است. «آنیوپلوئیدی» یعنی تعداد یک یا چند کروموزوم با حالت معمول تفاوت داشته باشد؛ برای مثال یک نسخه اضافه یا کم شده باشد.[4]
در روشهای امروزی، چند سلول از لایه بیرونی بلاستوسیست برداشته میشود و DNA آن بررسی میگردد. نتیجه، اطلاعاتی درباره همان نمونه میدهد؛ ارزیابی همه سلولهای جنین یا تضمین سلامت کودک نیست.[9]
PGT-A برای چه افرادی قابل بررسی است؟
تصمیم به انجام این آزمایش فردی است. سن فرد تأمینکننده تخمک، تعداد جنینهای قابل بررسی، ذخیره تخمدان، سابقه درمان و هدف شما از IVF در گفتوگو با متخصص نقش دارند. افزایش سن تخمک میتواند احتمال آنیوپلوئیدی را بیشتر کند، اما سن بهتنهایی تعیینکننده نیست.[4]
پیش از شروع یا ادامه IVF
اگر میخواهید درباره بررسی کروموزومی جنینها تصمیم بگیرید، بهتر است پیش از برنامهریزی بیوپسی، پرونده بین متخصص ناباروری و تیم ژنتیک مرور شود.[10]
سابقه سقط یا انتقال ناموفق
این سابقه نیازمند بررسی علتهاست. PGT-A پاسخ همه علتهای سقط یا شکست انتقال نیست و سود آن برای هر فرد باید جداگانه ارزیابی شود.[1]
تفاوت PGT-A، PGT-M و PGT-SR چیست؟
| نوع بررسی | پرسش اصلی | نکته در انتخاب |
|---|---|---|
| PGT-A | آیا در تعداد کروموزومهای نمونه جنین، تغییر قابل شناسایی وجود دارد؟ | بررسی کروموزومی؛ جای آزمایش اختصاصی همه بیماریهای ژنی را نمیگیرد. |
| PGT-M | آیا جنین تغییر ژنتیکی مشخصِ مرتبط با بیماری تکژنی خانواده را دارد؟ | معمولاً به شناسایی علت ژنتیکی و آمادهسازی اختصاصی پیش از چرخه نیاز دارد. |
| PGT-SR | آیا بازآرایی ساختاری کروموزومی والد، به عدم تعادل کروموزومی در جنین منجر شده است؟ | برای پروندههایی مانند جابهجایی کروموزومی شناختهشده مطرح است؛ توان روش باید روشن باشد. |
این سه عنوان، هدف یکسانی ندارند. در بعضی پروندهها میتوان بررسیها را ترکیب کرد، اما انجام PGT-A به معنی انجام خودکار PGT-M یا بررسی کامل یک جابهجایی خانوادگی نیست.[7][11]
اگر در خانواده بیماری مشخص یا در کاریوتایپ یکی از والدین بازآرایی کروموزومی گزارش شده، نتیجه را پیش از سفارش آزمایش ارائه کنید تا نوع بررسی درست تعیین شود.[7][8]
PGT-A در کدام مرحله IVF انجام میشود؟
برنامهریزی درمان و آزمایش
متخصص ناباروری، تیم جنینشناسی و آزمایشگاه ژنتیک درباره نوع بررسی، نمونه و زمانبندی هماهنگ میشوند.[10]
تشکیل و رشد جنین در مرکز IVF
تخمکها در فرایند IVF بارور میشوند و جنینها در آزمایشگاه جنینشناسی رشد میکنند. همه تخمکها الزاماً به جنین مناسب برای بررسی نمیرسند.[12]
بیوپسی از بلاستوسیست
در مسیر رایج، در حدود روزهای پنجم تا هفتم رشد، چند سلول از تروفکتودرم، یعنی لایه بیرونی بلاستوسیست، برداشته میشود.[8]
تحلیل ژنتیکی نمونه
نمونه با شناسه مشخص برای بررسی ارسال میشود. در بسیاری از مسیرهای درمان، جنینها تا آماده شدن نتیجه منجمد نگهداری میشوند.[3][10]
بررسی گزارش و برنامه انتقال
تیم درمان، یافته ژنتیکی را همراه وضعیت جنین و شرایط فرد بررسی میکند. تصمیم انتقال و زمان آن با متخصص ناباروری و تیم جنینشناسی است.[8]
نمونه PGT-A چیست و با چه روشی بررسی میشود؟
نمونه متداول PGT-A سلولهای بیوپسیشده از جنین است؛ خون مادر یا پدر جای این نمونه را نمیگیرد. لایه تروفکتودرم عمدتاً در تشکیل جفت نقش دارد و با توده سلولی داخلی، که جنین از آن شکل میگیرد، یکسان نیست.[8]
روشهایی مانند توالییابی نسل جدید NGS یا برخی روشهای آرایهای برای تحلیل تعداد نسخه کروموزومها به کار میروند. دامنه بررسی، حد تفکیک تغییرات قطعهای و نحوه گزارش موزاییک به روش معتبرشده آزمایشگاه وابسته است؛ نام PGT-A بهتنهایی همه این جزئیات را مشخص نمیکند.[11]
نتیجه PGT-A چه حالتهایی دارد؟
| عبارت گزارش | برداشت درست | قدم بعدی |
|---|---|---|
| یوپلوئید · Euploid | در محدوده روش، الگوی تعداد کروموزومها مطابق انتظار گزارش شده است. | بررسی برای انتقال همراه سایر معیارهای درمان؛ این نتیجه تضمین بارداری یا سلامت کامل نیست. |
| آنیوپلوئید · Aneuploid | الگوی افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم یا بخش قابلتشخیصی از آن گزارش شده است. | مرور نوع یافته و محدودیت روش با تیم ژنتیک و ناباروری. |
| موزاییک · Mosaic | سیگنال میانی تعداد نسخه در نمونه دیده شده است؛ تفسیر آن نیازمند دقت بیشتری است. | مشاوره اختصاصی؛ این عنوان بهتنهایی دستور انتقال یا کنار گذاشتن جنین نیست. |
| بدون نتیجه · No result / Inconclusive | داده کافی یا قابل اتکا برای گزارش نهایی به دست نیامده است. | بررسی علت و گزینههای بعدی؛ این پاسخ معادل طبیعی یا غیرطبیعی نیست. |
در موبایل، جدول را به طرفین حرکت دهید.[4][11][6]
شناسه هر جنین، نوع یافته، توضیح روش و محدودیتهای گزارش را با هم بخوانید. یک برچسب کوتاه، جای گزارش کامل و تطبیق آن با پرونده جنینشناسی را نمیگیرد.[10]
آیا جنین با نتیجه موزاییک قابل انتقال است؟
در PGT-A، موزاییک از سیگنال میانی DNA در نمونه استنباط میشود؛ این الگو ممکن است با موزاییکی واقعی یا عوامل نمونهبرداری و فنی مرتبط باشد. درصد گزارششده، «درصد بیماری کودک» یا شمارش دقیق سلولهای تمام جنین نیست.[6]
تولد کودک پس از انتقال بعضی جنینها با نتیجه موزاییک گزارش شده است. کروموزوم درگیر، نوع تغییر و شرایط پرونده در تصمیم نقش دارند؛ آستانههای گزارش آزمایشگاهها نیز ممکن است متفاوت باشند.[6]
آیا PGT-A شانس موفقیت IVF را بیشتر میکند؟
باید مشخص کنیم «موفقیت» را چگونه میسنجیم: نتیجه یک انتقال، با شانس تولد زنده پس از استفاده از همه جنینهای یک چرخه یکسان نیست. ASRM در نظر کمیته سال ۲۰۲۴، استفاده روتین از PGT-A برای همه افراد تحت IVF را توصیه نمیکند؛ سود احتمالی در گروههای منتخب نیازمند ارزیابی فردی است.[1]
کاهش سقط با افزایش تولد زنده یکی نیست
HFEA شواهد کاهش سقط را برای بسیاری از بیماران مساعد ارزیابی میکند، اما شواهد افزایش شانس داشتن فرزند برای بیشتر بیماران را تأیید نمیکند. این دو پیامد متفاوتاند و نتیجه برای همه گروهها یکسان نیست.[2]
نتایج مطالعات را به شرایط خود تعمیم ندهید
در یک کارآزمایی تصادفیشده روی زنان ۲۰ تا ۳۷ سال با دستکم سه بلاستوسیست باکیفیت، IVF متداول از نظر تولد زنده تجمعی کمتر از راهبرد PGT-A نبود. این یافته درباره همان جمعیت است و پاسخ قطعی برای همه سنین یا پروندههای دشوار نمیدهد.[5]
پیش از انجام PGT-A چه نکاتی را بدانیم؟
همه بیماریها بررسی نمیشوند
نتیجه یوپلوئید همه بیماریهای تکژنی، تغییرات بسیار کوچک یا مشکلات رشد و ساختار جنین را رد نمیکند. برای پرسشهای دیگر ممکن است آزمایش اختصاصی لازم باشد.[9]
نمونه نماینده تمام جنین نیست
ممکن است نمونه برداشتشده با دیگر بخشهای جنین تفاوت داشته باشد. خطای فنی یا نتیجه نادرست نیز ممکن است رخ دهد؛ هیچ برچسبی تضمین مطلق ایجاد نمیکند.[3]
بیوپسی و انجماد ملاحظات دارند
دستکاری جنین میتواند با خطر آسیب همراه باشد. تجربه تیم، کیفیت جنین و مسیر انجماد و ذوب در گفتوگو درباره فایده و خطر اهمیت دارند.[3]
احتمال نداشتن جنین برای انتقال
پس از آزمایش ممکن است جنین مناسبِ انتقال طبق ارزیابی تیم باقی نماند. پیش از شروع، درباره این احتمال و گزینههای ادامه درمان صحبت کنید.[2]
اگر جواب نامشخص باشد یا جنین یوپلوئید نداشته باشیم چه؟
ابتدا باید بین «بدون نتیجه»، «موزاییک» و «آنیوپلوئید» تفاوت گذاشت. در پاسخ نامشخص، کیفیت نمونه و علت شکست تحلیل بررسی میشود. امکان تحلیل مجدد یا بیوپسی دوباره به وضعیت نمونه، جنین و ارزیابی تیم بستگی دارد و تصمیم خودکار نیست.[3][11]
اگر تعداد جنینها کم است، پیش از شروع درباره فایده مورد انتظار، احتمال نرسیدن به انتقال و گزینههای دیگر گفتوگو کنید. انتخاب آزمایش فقط بر اساس سن یا یک تجربه ناموفق قبلی، اطلاعات کافی برای همه پروندهها فراهم نمیکند.[1]
آیا بعد از PGT-A، NIPT یا آمنیوسنتز مطرح است؟
بله؛ PGT-A جای همه بررسیهای پیش از تولد را نمیگیرد. ACOG توصیه میکند پس از PGT نیز گزینههای غربالگری و آزمایش تشخیصی بارداری ارائه شوند. سونوگرافیهای لازم و مراقبت معمول بارداری ادامه دارند.[9]
NIPT یک غربالگری روی DNA عمدتاً جفتی است و تأیید قطعی نتیجه PGT-A محسوب نمیشود. بهویژه پس از انتقال با نتیجه موزاییک، انتخاب آزمایش و نمونه مناسب باید تخصصی باشد؛ بررسی سلولهای مایع آمنیوتیک و نمونه جفت نیز محدودیتهای یکسانی ندارند.[6]
برای پذیرش PGT-A چه اطلاعاتی آماده کنیم؟
پرونده درمان ناباروری
نام و راه ارتباط مرکز IVF، خلاصه درمانهای قبلی، برنامه فعلی و وضعیت جنینهای موجود را آماده کنید.
گزارش جنینشناسی
تعداد و شناسه جنینها، تازه یا منجمد بودن، سابقه بیوپسی و هر گزارش قبلی را برای هماهنگی ارائه کنید.
سوابق ژنتیکی خانواده
نتایج کاریوتایپ، آزمایش بیماری تکژنی یا بررسی محصولات بارداری قبلی، اگر انجام شدهاند، به انتخاب درست نوع PGT کمک میکنند.[7]
پرسشهای مربوط به پذیرش
درباره دامنه بررسی، نحوه ارسال، رضایتنامه، هزینه، زمان پاسخ و سیاست پیگیری جواب نامشخص یا موزاییک سؤال کنید.
PGT-A با یک مراجعه معمول برای خونگیری تکمیل نمیشود. آمادهسازی مربوط به داروها، تخمکگیری یا انتقال را از مرکز درمان ناباروری بگیرید؛ هماهنگی بخش آزمایش ژنتیک را با پذیرش آزمایشگاه انجام دهید.[12]
درخواست نوبت و هماهنگی آزمایش PGT-A
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران
برای بررسی شرایط پذیرش PGT-A و هماهنگی با مرکز IVF، درخواست نوبت ثبت کنید. اگر جنین منجمد، نمونه بیوپسی یا نتیجه قبلی دارید، وضعیت آن را به پذیرش اطلاع دهید تا مدارک و مسیر هماهنگی مشخص شود.
آدرس: تهران، پاسداران، خیابان پایدارفرد، بین گلستان سوم و چهارم، ساختمان پزشکان ۵۳، طبقه دوم
برای شروع چه بگویم؟
خدمت PGT-A را اعلام کنید و بگویید پیش از شروع IVF هستید، جنین آماده دارید یا میخواهید گزارش قبلی را بررسی کنید. نام مرکز درمان و گزارشها را آماده داشته باشید.
هزینه و زمان پاسخ چطور مشخص میشود؟
هزینه با توجه به تعداد نمونهها و دامنه بررسی اعلام میشود. هزینه IVF، بیوپسی، انجماد و تحلیل ژنتیک را جدا روشن کنید. زمان پاسخ و شرایط بررسی مجدد را پیش از اقدام از پذیرش بپرسید.
پرسشهای متداول درباره آزمایش PGT-A
نمایش پرسشها و پاسخها ۲۰ پرسش
آزمایش PGT-A همان PGS است؟
PGS نام قدیمیتری برای غربالگری ژنتیکی پیش از لانهگزینی است؛ امروزه برای بررسی آنیوپلوئیدی عنوان PGT-A به کار میرود. روشهای قدیمی و جدید لزوماً عملکرد یکسان ندارند.[1]
آیا PGT-A جنین را درمان یا اصلاح میکند؟
خیر. این آزمایش اطلاعاتی برای انتخاب جنین فراهم میکند؛ کروموزومها را اصلاح نمیکند و جنین جدید ایجاد نمیکند.[2]
آیا بدون IVF میتوان PGT-A انجام داد؟
PGT-A روی جنین ایجادشده خارج از بدن و پیش از انتقال انجام میشود. بررسی بارداریِ شکلگرفته به آزمایشهای دیگری مربوط است.[12]
آیا برای همه افراد تحت IVF لازم است؟
خیر. انتخاب باید فردی باشد؛ فایده استفاده روتین برای همه افراد اثبات نشده است.[1]
آیا سن بالاتر بهتنهایی دلیل کافی برای آزمایش است؟
سن تأمینکننده تخمک مهم است، اما تعداد جنینها و شرایط درمان نیز باید در تصمیم لحاظ شوند.[4]
نمونه PGT-A خون مادر است؟
خیر. نمونه رایج چند سلول از لایه بیرونی بلاستوسیست است و با خونگیری برای NIPT تفاوت دارد.[8]
بیوپسی معمولاً چه زمانی انجام میشود؟
در مسیر رایج، پس از رسیدن جنین به مرحله بلاستوسیست، حدود روز پنجم تا هفتم رشد؛ زمان دقیق را تیم جنینشناسی تعیین میکند.[8]
آیا همه جنینها به مرحله آزمایش میرسند؟
خیر. همه تخمکها بارور نمیشوند و همه جنینها نیز به مرحله مناسب برای بررسی یا انتقال نمیرسند.[12]
آیا نتیجه یوپلوئید بارداری را تضمین میکند؟
خیر. نتیجه کروموزومی فقط یکی از اطلاعات تصمیمگیری است و موفقیت انتقال به عوامل دیگری نیز وابسته است.[4]
آیا PGT-A همه بیماریهای ژنتیکی را رد میکند؟
خیر. بررسی تعداد کروموزوم جای بررسی همه تغییرات ژنی یا همه مشکلات جنین را نمیگیرد.[9]
برای بیماری تکژنی خانوادگی PGT-A کافی است؟
معمولاً خیر. اگر علت ژنتیکی مشخصی در خانواده وجود دارد، امکان PGT-M و طراحی بررسی اختصاصی باید ارزیابی شود.[7]
اگر والد جابهجایی کروموزومی داشته باشد چه؟
گزارش کاریوتایپ باید پیش از انتخاب خدمت بررسی شود. ممکن است PGT-SR با طراحی متناسب با همان بازآرایی مطرح باشد.[11]
موزاییک یعنی جنین حتماً بیمار است؟
خیر. نتیجه به تفسیر تخصصی نیاز دارد و بهتنهایی سلامت یا بیماری قطعی را تعیین نمیکند.[6]
جواب بدون نتیجه را طبیعی حساب کنیم؟
خیر. پاسخ قابل اتکا به دست نیامده است. علت و گزینههای ادامه بررسی باید مشخص شوند.[3]
آیا بیوپسی دوباره همیشه لازم است؟
خیر. فایده احتمالی و خطر دستکاری دوباره باید با توجه به نمونه، جنین و روش بررسی سنجیده شود.[3]
آیا جنین منجمد را میتوان بررسی کرد؟
در برخی شرایط ممکن است، اما به ذوب، امکان بیوپسی و احتمال انجماد دوباره وابسته است. تصمیم باید با تیم جنینشناسی هماهنگ شود.[3]
آیا بعد از PGT-A هنوز سونوگرافی لازم است؟
بله. پیگیری معمول بارداری و سونوگرافیهای لازم ادامه پیدا میکند؛ PGT-A همه ناهنجاریها را بررسی نمیکند.[9]
آیا میتوان از آزمایش جنس کروموزومی را فهمید؟
بسته به روش و شرایط گزارشدهی ممکن است. جزئیات را از پذیرش بپرسید.[4]
هزینه PGT-A برای هر جنین حساب میشود؟
شیوه محاسبه را از پذیرش بپرسید. تعداد نمونهها، دامنه بررسی و خدمات جداگانه مرکز IVF باید در برآورد روشن باشند.
چگونه نوبت PGT-A بگیرم؟
روی «درخواست نوبت» بزنید و خدمت PGT-A را انتخاب یا اعلام کنید. نام مرکز IVF، وضعیت جنینها و گزارشهای قبلی را برای هماهنگی آماده داشته باشید.
منابع علمی این صفحه
مشاهده منابع علمی ۱۲ منبع
منابع زیر برای توضیح روش، شواهد و تفسیر نتایج استفاده شدهاند. شرایط پذیرش، تعرفهها و خدمات مراکز خارجی به آزمایشگاه ما تعمیم داده نمیشود.
- ASRM · 2024The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion
- HFEAPre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A): evidence and risks
- HFEAFrequently asked questions about PGT-A
- UCSF · Center for Reproductive HealthPreimplantation Genetic Testing (PGT)
- Yan et al. · New England Journal of Medicine · 2021Live Birth with or without Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy
- ASRM · 2023Clinical management of mosaic results from PGT-A of blastocysts: a committee opinion
- ASRM · 2023Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions
- NHS England · GeNotes · reviewed 2025Preimplantation genetic testing
- ACOG · Committee Opinion 799Preimplantation Genetic Testing
- ESHRE PGT Consortium · Human Reproduction Open · 2020Good practice recommendations for the organisation of PGT
- ESHRE PGT Consortium · Human Reproduction Open · 2020Good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations
- NHSIVF: overview and treatment process