آزمایش PGT-SRبررسی بازآرایی کروموزومی جنین
پیش از انتقال
Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangementsاگر در کاریوتایپ شما یا همسرتان جابهجایی یا بازآرایی کروموزومی گزارش شده، از بررسی همان گزارش شروع کنید. برای ارزیابی شرایط PGT-SR و هماهنگی با مرکز IVF در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران، درخواست نوبت ثبت کنید.
تا بررسی نمونه جنین
به قابلیت روش انتخابشده وابسته است.
آزمایش PGT-SR چیست؟
PGT-SR بررسی ژنتیکی جنینهای حاصل از IVF در خانوادههایی است که یک بازآرایی ساختاری کروموزومی شناختهشده دارند. هدف معمول، شناسایی جنینهایی با کمبود یا اضافهشدن ماده ژنتیکیِ مرتبط با آن بازآرایی، پیش از انتقال به رحم است.[1]
ممکن است این آزمایش پس از مشاهده جابهجایی کروموزومی در کاریوتایپ یکی از والدین مطرح شود. انتخاب بررسی باید با همان گزارش و شرایط خانواده تطبیق داده شود؛ عنوان کلی «آزمایش ژنتیک جنین» برای تعیین روش کافی نیست.[6]
بازآرایی متعادل و نامتعادل چه تفاوتی دارند؟
بازآرایی متعادل
چیدمان بخشهای کروموزومی تغییر کرده، اما در ارزیابی انجامشده کمبود یا اضافه عمده ماده ژنتیکی دیده نمیشود. بسیاری از حاملان جابهجایی متعادل علامت مشخصی ندارند.[3]
بازآرایی نامتعادل
بخشی از ماده ژنتیکی کم یا زیاد شده است. پیامد به اندازه تغییر و ژنهای درگیر بستگی دارد و میتواند با مشکلات رشد، ناهنجاری یا از دست رفتن بارداری همراه باشد.[2][3]
فرد حامل بازآرایی متعادل میتواند فرزندی بدون بازآرایی، با همان بازآرایی متعادل یا با حالت نامتعادل داشته باشد. نداشتن علامت در والد، خطر انتقال حالت نامتعادل را رد نمیکند.[3]
چه تغییراتی میتوانند PGT-SR را مطرح کنند؟
| نوع تغییر | توضیح ساده |
|---|---|
| جابهجایی متقابل · Reciprocal translocation | بخشهایی میان دو کروموزوم جابهجا شدهاند. |
| جابهجایی رابرتسونی · Robertsonian translocation | نوع خاصی از اتصال کروموزومی است که امکان بررسی آن به کروموزومهای درگیر وابسته است. |
| وارونگی · Inversion | بخشی از کروموزوم با جهت معکوس قرار گرفته است؛ اهمیت باروری و امکان بررسی باید فردی ارزیابی شود. |
| بازآرایی پیچیده یا تغییر ساختاری دیگر | گاهی چند بخش یا چند کروموزوم درگیرند؛ امکان شناسایی پیامدهای نامتعادل باید پیش از اقدام روشن شود. |
داشتن یکی از این عنوانها به معنی مناسب بودن خودکار هر روش PGT-SR نیست؛ اندازه قطعات، محل شکست و توان روش در انتخاب نقش دارند.[2][4]
PGT-SR برای چه خانوادههایی قابل بررسی است؟
کاریوتایپ با بازآرایی شناختهشده
وقتی در یکی از والدین جابهجایی یا بازآرایی ساختاری گزارش شده است، میتوان درباره خطر باروری و گزینههای پیش رو گفتوگو کرد.[8]
سابقه بارداری یا فرزند با عدمتعادل
گزارش جنین، فرزند یا محصولات بارداری قبلی میتواند برای ارزیابی علت و ارتباط آن با بازآرایی والد مهم باشد.[3]
سقط مکرر همراه با یافته کروموزومی
PGT-SR ممکن است یکی از گزینهها باشد؛ اما پاسخ همه علتهای سقط نیست و انتخاب آن به بررسی پرونده وابسته است.[1]
برنامه IVF با خطر ژنتیکی مشخص
حتی بدون ناباروری هم ممکن است PGT مطرح شود. انجام این مسیر به تشکیل جنین با IVF نیاز دارد.[1]
چرا گزارش کامل والدین اهمیت دارد؟
کاریوتایپ تعداد و نمای ساختاری کروموزومها را بررسی میکند. در ارزیابی مشکلات باروری یا سقطهای تکرارشونده ممکن است این آزمایش مطرح شود؛ نمونه متداول آن در بزرگسالان خون است.[8]
برای پذیرش، تصویر کامل و خوانای گزارش را ارائه کنید؛ عبارت کوتاهی مانند «ترانسلوکیشن دارم» اطلاعات کافی درباره کروموزومها و محل تغییر نمیدهد. نتایج فرزند یا بارداری قبلی و آزمایشهای تکمیلی را نیز آماده داشته باشید.
آیا PGT-SR جنین غیرناقل را از حامل متعادل جدا میکند؟
نه در همه روشها. aCGH و NGS بدون ژنوتایپسازی، معمولاً چیدمان طبیعی را از بازآرایی متعادل جدا نمیکنند؛ هر دو ممکن است «طبیعی/متعادل» گزارش شوند.[4]
برخی رویکردهای اختصاصی مبتنی بر نشانگرهای ژنتیکی یا بررسی محل شکست میتوانند در پروندههای مناسب این تفکیک را ممکن کنند. وجود این توانایی را باید پیش از آزمایش تأیید کرد؛ صرف نام PGT-SR آن را تضمین نمیکند.[4]
مراحل PGT-SR از بررسی پرونده تا انتقال
مرور گزارش و امکانسنجی
گزارش کروموزومی و سابقه خانواده بررسی میشود؛ دامنه آزمایش، محدودیتها و مدارک تکمیلی مشخص میشوند.[5]
هماهنگی آزمایشگاه و مرکز IVF
پیش از بیوپسی، روش ارسال، شناسه نمونهها و مسئولیت هر مرکز روشن میشود. نیاز به آمادهسازی اختصاصی به پرونده و روش وابسته است.[5]
تشکیل و رشد جنین
در مرکز IVF تخمکها بارور میشوند و جنینها رشد میکنند. همه تخمکها الزاماً به جنین قابل بررسی نمیرسند.[7]
بیوپسی و تحلیل نمونه
در مسیر رایج، چند سلول از بلاستوسیست حدود روز پنجم تا هفتم برداشته میشود. نمونه برای ژنتیک ارسال میشود و جنین معمولاً تا برنامه انتقال منجمد میماند.[6][9]
مرور نتیجه و تصمیم درمان
نتیجه هر نمونه همراه وضعیت جنینشناسی و شرایط فرد بررسی میشود؛ تصمیم انتقال با تیم درمان و مشارکت آگاهانه شماست.[5]
تفاوت PGT-SR با PGT-A و PGT-M
| آزمایش | پرسش اصلی |
|---|---|
| PGT-SR | آیا پیامد نامتعادلِ بازآرایی ساختاری شناختهشده در نمونه جنین دیده میشود؟ |
| PGT-A | آیا تغییر قابلشناسایی در تعداد کروموزومهای نمونه جنین وجود دارد؟ |
| PGT-M | آیا تغییر ژنتیکی مرتبط با بیماری تکژنی مشخصِ خانواده در جنین وجود دارد؟ |
این عنوانها هدف یکسانی ندارند. ممکن است بعضی روشها اطلاعات چند نوع بررسی را فراهم کنند، ولی دامنه واقعی باید پیش از سفارش مشخص شود.[9]
حتی پس از PGT-A، جابهجایی خانوادگی را اعلام کنید؛ باید بررسی شود که قطعات هدف با حد تفکیک کافی ارزیابی شدهاند.[4]
جواب PGT-SR چه حالتهایی دارد؟
| نتیجه یا عبارت گزارش | برداشت درست |
|---|---|
| عدمتعادل هدف شناسایی نشد | در دامنه روش، کمبود یا اضافه هدف دیده نشده است؛ اگر روش تفکیک نکند، وضعیت ممکن است طبیعی یا متعادل باشد.[5] |
| عدمتعادل کروموزومی | بخشی از ماده ژنتیکی کم یا زیاد گزارش شده است؛ معنای آن با توجه به قطعه و ژنهای درگیر بررسی میشود.[3] |
| یافته موزاییک یا نیازمند تفسیر بیشتر | سیگنال نمونه نیازمند بررسی تخصصی است؛ عنوان موزاییک بهتنهایی تصمیم انتقال یا کنار گذاشتن جنین نیست.[13] |
| بدون نتیجه یا نامشخص | پاسخ قابل اتکا به دست نیامده است. نباید آن را نتیجه طبیعی تلقی کرد.[9] |
شناسه جنین، نام کروموزومها، محدوده تغییر و توضیح روش را با هم بخوانید. برای نتیجه موزاییک یا مبهم، مرور گزارش کامل اهمیت بیشتری دارد؛ درصد یک سیگنال، درصد بیماری کودک نیست.[13]
چه محدودیتهایی را باید پیش از آزمایش بدانیم؟
حد تفکیک روش
ممکن است تغییرات کوچکتر از حد معتبرشده روش شناسایی نشوند. توان بررسی قطعات مربوط به خانواده باید پیشاپیش ارزیابی شود.[4]
نمونه محدود از جنین
بیوپسی، ارزیابی تمام سلولهای جنین نیست. تفاوت زیستی سلولها و عوامل فنی میتوانند تفسیر را دشوار کنند.[13]
همه بیماریها بررسی نمیشوند
پاسخ مناسب PGT-SR همه بیماریهای ژنی، مشکلات رشد یا عوامل غیرژنتیکی را رد نمیکند.[9]
ریسک بیوپسی و درمان
IVF و نمونهبرداری بدون ریسک نیستند؛ احتمال آسیب به جنین یا نداشتن جنین مناسب برای انتقال باید در تصمیم لحاظ شود.[1]
در برخی پروندهها، پرسش «هر دو نسخه از یک والد آمدهاند؟» نیز اهمیت دارد. این وضعیت، UPD، با صرف شمارش تعداد نسخهها یکسان نیست. ضرورت بررسی آن به کروموزوم و شرایط پرونده وابسته است.[11]
آیا داشتن بازآرایی یعنی شانس بارداری نداریم؟
خیر. حامل یک بازآرایی متعادل میتواند فرزند بدون عدمتعادل داشته باشد. نوع بازآرایی و شرایط خانواده در ارزیابی خطر نقش دارند؛ نمیتوان برای همه جابهجاییها درصد یکسانی تعیین کرد.[3]
در IVF، تعداد تخمکها، لقاح، رشد جنین و شرایط فرد بر نتیجه اثر دارند. PGT-SR اطلاعاتی برای انتخاب میدهد؛ جنین را اصلاح نمیکند و تولد زنده را تضمین نمیکند.[7][1]
پس از PGT-SR چه بررسیهایی در بارداری مطرحاند؟
گزینه تشخیص پیش از تولد برای تأیید نتیجه باید مطرح شود. انتخاب نمونه و نوع بررسی باید با بازآرایی خانوادگی و پرسش موردنظر هماهنگ باشد.[5]
NIPT جای تأیید اختصاصی را نمیگیرد
NIPT متداول غربالگری برخی اختلالات کروموزومی با DNA آزاد خون مادر است. نتیجه کمخطر، همه عدمتعادلهای خانوادگی یا حامل متعادل بودن را رد نمیکند.[10]
بررسی نمونه مناسب بارداری
آمنیوسنتز نمونه مایع اطراف جنین را برای آزمایش فراهم میکند. اینکه چه بررسیای روی آن انجام شود، به پرسش ژنتیکی بستگی دارد؛ زمان و فایده و خطر با متخصص مرور میشوند.[12]
درخواست نوبت آزمایش PGT-SR
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران
برای بررسی امکان PGT-SR و هماهنگی با مرکز IVF، درخواست نوبت ثبت کنید. گزارش کامل کاریوتایپ را آماده داشته باشید و بگویید پیش از شروع درمان هستید، جنین منجمد دارید یا میخواهید نتیجه قبلی را بررسی کنید.
آدرس: تهران، پاسداران، خیابان پایدارفرد، بین گلستان سوم و چهارم، ساختمان پزشکان ۵۳، طبقه دوم
مدارک برای شروع
کاریوتایپ والدین، گزارشهای فرزند یا بارداری قبلی در صورت وجود، نتایج PGT پیشین و نام مرکز IVF را برای هماهنگی آماده کنید.
سؤال مهم درباره روش
اگر تفکیک جنین غیرناقل از حامل متعادل برای شما مهم است، آن را پیش از آزمایش مطرح کنید. نیاز به نمونه بستگان یا بررسی تکمیلی هنگام ارزیابی مشخص میشود.
هزینه و زمان پاسخ
هزینه ارزیابی یا آمادهسازی و تحلیل نمونهها را استعلام کنید. هزینه IVF، بیوپسی و انجماد جداگانه روشن شود. زمان پاسخ و شرایط بررسی مجدد را پیش از اقدام بپرسید.
نمونه را از قبل هماهنگ کنید
گزارش خون والد با نمونه بیوپسی جنین متفاوت است. نوع نمونه، ظرف، شناسهها و شیوه ارسال باید میان مرکز IVF و آزمایشگاه هماهنگ شود.
پرسشهای متداول درباره PGT-SR
نمایش پرسشها و پاسخها ۲۰ پرسش
PGT-SR مخفف چیست؟
مخفف بررسی ژنتیکی پیش از لانهگزینی برای بازآراییهای ساختاری کروموزوم است.[6]
آیا این آزمایش کروموزوم جنین را اصلاح میکند؟
خیر. برای بررسی و کمک به انتخاب جنین است؛ درمان یا ویرایش کروموزوم نیست.[1]
آیا حامل جابهجایی متعادل حتماً بیمار است؟
خیر. بسیاری از حاملان علامت ندارند؛ گزارش باید همراه سابقه پزشکی تفسیر شود.[2]
آیا والد بدون علامت میتواند جنین نامتعادل داشته باشد؟
بله. تعادل کروموزومی والد، احتمال ایجاد حالت نامتعادل در فرزند را رد نمیکند.[3]
آیا هر سقط مکرری به PGT-SR نیاز دارد؟
خیر. علت باید بررسی شود و انتخاب PGT-SR با یافته کروموزومی و پرونده تطبیق پیدا کند.[1]
آیا بدون ناباروری هم به IVF نیاز است؟
برای بررسی جنین پیش از انتقال، بله؛ جنین باید خارج از بدن تشکیل شود.[7]
آیا نمونه این آزمایش خون والدین است؟
خون ممکن است برای کاریوتایپ یا بررسی تکمیلی والد به کار رود؛ پاسخ جنین به نمونه مناسب خود جنین مربوط است.[8]
چه زمانی بیوپسی انجام میشود؟
در روش رایج، در مرحله بلاستوسیست حدود روز پنجم تا هفتم؛ زمان دقیق با تیم جنینشناسی است.[6]
آیا همه روشها جنین غیرناقل را مشخص میکنند؟
خیر. بعضی روشها نتیجه طبیعی و متعادل را از هم تفکیک نمیکنند.[4]
آیا جنین متعادل همان جنین نامتعادل است؟
خیر. در حالت نامتعادل، کمبود یا اضافه ماده ژنتیکی مطرح است؛ این دو عنوان معنای یکسانی ندارند.[2]
آیا جواب مناسب، سلامت کامل کودک را تضمین میکند؟
خیر. نتیجه به دامنه آزمایش محدود است و همه مشکلات احتمالی را بررسی نمیکند.[9]
آیا PGT-A جای PGT-SR را میگیرد؟
گزارش بازآرایی خانوادگی باید بررسی شود؛ دامنه و حد تفکیک روش باید برای همان پرونده کافی باشد.[4]
آیا PGT-M هم همان بررسی است؟
خیر. PGT-M برای بیماری تکژنی مشخص است؛ PGT-SR به بازآرایی کروموزومی مربوط میشود.[9]
نتیجه موزاییک یعنی جنین حتماً بیمار است؟
خیر. به نوع یافته و روش وابسته است و بهتنهایی برای تصمیم قطعی انتقال کافی نیست.[13]
اگر نتیجه نامشخص بود چه کنیم؟
علت و گزینههای ادامه بررسی را با آزمایشگاه و تیم IVF مرور کنید؛ آن را طبیعی حساب نکنید.[9]
آیا همه جنینها برای انتقال مناسب خواهند بود؟
خیر. ممکن است تعداد جنینهای قابل بررسی یا قابل انتقال محدود باشد.[7]
آیا NIPT کمخطر، بازآرایی خانوادگی را رد میکند؟
خیر. NIPT متداول تأیید اختصاصی همه تغییرات ساختاری خانوادگی نیست.[10]
آیا هر دو نسخه از یک والد آمدن با تعداد طبیعی رد میشود؟
خیر. در UPD ممکن است تعداد نسخهها معمول باشد، اما منشأ آنها از یک والد باشد. اهمیت آن به کروموزوم و ژنهای درگیر وابسته است.[11]
هزینه و مدت پاسخ چقدر است؟
به ارزیابی پرونده، روش و تعداد نمونهها وابسته است. زمان آمادهسازی و زمان تحلیل را جداگانه از پذیرش استعلام کنید.
برای نوبتگیری چه چیزی اعلام کنیم؟
خدمت PGT-SR را انتخاب یا اعلام کنید و گزارش کاریوتایپ، وضعیت جنینها و نام مرکز IVF را آماده داشته باشید.
منابع علمی این صفحه
مشاهده منابع علمی ۱۳ منبع
منابع برای توضیح علمی روش و تفسیر نتایج استفاده شدهاند. شرایط پذیرش، قیمت، قوانین و زمان پاسخ مراکز خارجی به آزمایشگاه ما تعمیم داده نمیشود. منبع موزاییک درباره نتایج بررسی تعداد نسخه در بیوپسی جنین است.
- HFEAPre-implantation genetic testing for monogenic disorders and chromosomal structural rearrangements
- MedlinePlus Genetics · NIHCan changes in the structure of chromosomes affect health and development?
- NHS England · GeNotesChromosomal conditions
- ESHRE PGT Consortium · 2020Good practice recommendations for PGT — structural and numerical aberrations (hoaa017), sections D and E of the collected papers
- ESHRE PGT Consortium · Human Reproduction Open · 2020Good practice recommendations for the organisation of PGT
- NHS England · GeNotesPreimplantation genetic testing
- NHSIVF: overview and treatment process
- MedlinePlus · NIHKaryotype Genetic Test
- UCSF · Center for Reproductive HealthPreimplantation Genetic Testing
- MedlinePlus Genetics · NIHNoninvasive prenatal testing (NIPT)
- MedlinePlus Genetics · NIHWhat are genomic imprinting and uniparental disomy?
- NHSAmniocentesis
- ASRM · 2023Clinical management of mosaic results from PGT-A of blastocysts: a committee opinion