از یک پرسش ژنتیکی تا انتخاب مسیر درست
مجموعهای جامع از مشاوره ژنتیک، آزمایشهای مولکولی، سیتوژنتیک، NGS، سلامت جنین، ژنتیک سرطان و پزشکی شخصی؛ با مسیری ساده برای پیدا کردن خدمت متناسب با نیاز شما.
چطور میخواهید جستوجو کنید؟
اگر نام آزمایش را نمیدانید، از مسیر نیازها وارد شوید؛ اگر نام یا مخفف آن را میشناسید، مستقیماً در کاتالوگ جستوجو کنید.
چهار قدم روشن و قابل پیگیری
هدف صفحه خدمات این است که کاربر سردرگم نشود و از انتخاب اولیه تا پیگیری درخواست، مسیر مشخصی داشته باشد.
انتخاب مسیر
خدمت را بر اساس نیاز، بیماری، مرحله زندگی یا نام آزمایش پیدا کنید.
مطالعه اطلاعات
کاربرد، نوع نمونه، محدودیتها و مراحل هر آزمایش را در صفحه اختصاصی آن ببینید.
ثبت درخواست
درخواست بررسی و راهنمایی را با اطلاعات اولیه و کوتاه ثبت کنید.
تماس و پیگیری
پس از دریافت کد پیگیری، ادامه مسیر و وضعیت درخواست برای شما مشخص خواهد بود.
پیش از انتخاب، موضوع را درست بشناسید
در هر صفحه خدمت، مقالهها و ویدئوهای علمی مرتبط نمایش داده میشوند تا مخاطب قبل از ثبت درخواست، درک روشنتری از کاربرد و محدودیتهای آزمایش داشته باشد.
- ۱مقالههای علمی مرتبط با هر آزمایش
- ۲ویدئوهای کوتاه و قابلفهم
- ۳پرسشهای متداول و مقایسه آزمایشها
- ۴بازبینی علمی و بهروزرسانی محتوا
پرسشهای متداول خدمات ژنتیک
پاسخ روشن به پرسشهای رایج درباره انتخاب آزمایش، نمونهگیری، نتایج، بارداری، سرطان و محرمانگی اطلاعات.
اگر ندانم چه آزمایشی برای من مناسب است، از کجا شروع کنم؟
از بخش «بر اساس نیاز من» وارد شوید یا گزینه مشاوره ژنتیک را انتخاب کنید. انتخاب آزمایش باید بر اساس علت مراجعه، سابقه فردی و خانوادگی انجام شود.
آیا همه آزمایشهای ژنتیک با نمونه خون انجام میشوند؟
خیر. بسته به آزمایش، نمونه میتواند خون، بزاق، بافت، مغز استخوان، مایع آمنیوتیک، پرز جفتی یا نمونههای دیگر باشد. نوع دقیق نمونه در صفحه هر خدمت نوشته خواهد شد.
آیا برای آزمایش ژنتیک باید ناشتا باشم؟
بسیاری از آزمایشهای ژنتیک به ناشتایی نیاز ندارند، اما شرایط نمونهگیری میان خدمات متفاوت است. راهنمای نهایی هر آزمایش باید پیش از مراجعه بررسی شود.
مدت آمادهشدن جواب آزمایش چقدر است؟
زمان پاسخ به نوع آزمایش، روش انجام، کیفیت نمونه و نیاز به بررسیهای تکمیلی بستگی دارد. زمان تقریبی در صفحه اختصاصی هر آزمایش درج میشود.
آیا NIPT نتیجه تشخیصی قطعی میدهد؟
NIPT یک آزمایش غربالگری است. نتیجه پرخطر ممکن است بر اساس نظر متخصص به بررسی تشخیصی تکمیلی نیاز داشته باشد.
تفاوت WES، WGS و پنل ژنی چیست؟
پنل ژنی مجموعهای هدفمند از ژنهای مرتبط را بررسی میکند؛ WES عمدتاً نواحی کدکننده ژنها و WGS بخش گستردهتری از ژنوم را بررسی میکند. انتخاب میان آنها به شرایط بالینی بستگی دارد.
آیا میتوان نتیجه یک WES قدیمی را دوباره بررسی کرد؟
بله، در بسیاری از موارد امکان بازتحلیل دادههای قبلی وجود دارد؛ مخصوصاً اگر اطلاعات علمی، علائم یا سابقه خانوادگی جدیدی در دسترس باشد.
اطلاعات ژنتیکی و پزشکی من چگونه استفاده میشود؟
در مرحله درخواست اینترنتی فقط اطلاعات لازم برای تماس و پیگیری دریافت میشود. جزئیات پزشکی و نمونهها در مسیر تخصصی و با رعایت محرمانگی بررسی خواهند شد.
آیا قبل از انجام آزمایش ژنتیک به مشاوره ژنتیک نیاز دارم؟
در بسیاری از موارد مشاوره ژنتیک کمک میکند هدف آزمایش، سابقه خانوادگی، روش مناسب و پیامدهای احتمالی نتیجه پیش از نمونهگیری روشن شود. ضرورت مشاوره به نوع آزمایش و علت مراجعه بستگی دارد.
آیا برای درخواست آزمایش ژنتیک حتماً نسخه پزشک لازم است؟
شرایط پذیرش بر اساس نوع آزمایش متفاوت است. برخی خدمات با درخواست مستقیم قابل بررسیاند و بعضی آزمایشهای تشخیصی یا پیش از تولد به ارجاع پزشک، مشاوره ژنتیک یا مدارک بالینی نیاز دارند.
برای اولین مراجعه چه مدارکی همراه داشته باشم؟
گزارشهای پزشکی، شجرهنامه یا اطلاعات سابقه خانوادگی، نتایج آزمایشهای قبلی، گزارش پاتولوژی یا تصویربرداری و نسخه پزشک میتوانند به انتخاب دقیقتر مسیر کمک کنند. مدارک لازم برای هر خدمت جداگانه اعلام میشود.
آیا مصرف دارو روی نتیجه آزمایش ژنتیک اثر میگذارد؟
اثر دارو به نوع آزمایش و نوع نمونه بستگی دارد. پیش از نمونهگیری، داروهای مصرفی و شرایط درمانی خود را اعلام کنید و بدون نظر پزشک هیچ دارویی را قطع نکنید.
آیا آزمایش ژنتیک برای نوزادان و کودکان قابل انجام است؟
بله، آزمایشهای ژنتیک متعددی برای بررسی بیماریهای ارثی، ناهنجاریهای مادرزادی، تأخیر رشد و تکامل، اختلالات متابولیک و سایر شرایط کودکان وجود دارد. انتخاب آزمایش باید متناسب با علائم و ارزیابی بالینی باشد.
آیا ممکن است لازم باشد اعضای خانواده نیز آزمایش بدهند؟
بله. در برخی پروندهها بررسی والدین یا دیگر اعضای خانواده برای تعیین الگوی وراثت، ارزیابی یک واریانت یا تفسیر دقیقتر نتیجه توصیه میشود.
توالییابی اگزوم سهنفره یا Trio WES چیست؟
در Trio WES، اگزوم فرد و معمولاً هر دو والد با هم بررسی میشود. مقایسه خانوادگی میتواند در بعضی پروندهها به تفسیر تغییرات ژنتیکی و تشخیص واریانتهای جدید کمک کند.
پنل ژنی چه زمانی میتواند مناسبتر از WES باشد؟
وقتی علائم با گروه مشخصی از بیماریها و ژنها ارتباط قوی داشته باشد، پنل هدفمند میتواند انتخاب مناسبی باشد. اگر علائم گسترده، پیچیده یا تشخیص نامشخص باشد، روشهای جامعتر ممکن است مطرح شوند.
تفاوت آزمایش سنگر با آزمایشهای NGS چیست؟
توالییابی سنگر معمولاً برای بررسی هدفمند یک ناحیه محدود یا تأیید یک تغییر مشخص استفاده میشود؛ NGS امکان بررسی همزمان تعداد بیشتری ژن یا ناحیه ژنومی را فراهم میکند.
نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک چه معنایی دارد؟
معنای نتیجه مثبت به نوع آزمایش، ژن، واریانت و وضعیت بالینی بستگی دارد. مثبتبودن همیشه به معنی بروز قطعی بیماری نیست و باید همراه با سابقه فردی و خانوادگی تفسیر شود.
آیا نتیجه منفی، بیماری ژنتیکی را کاملاً رد میکند؟
خیر. نتیجه منفی یعنی در محدوده و توان روش استفادهشده یافته توضیحدهندهای گزارش نشده است. محدودیت فنی آزمایش، ژنهای ناشناخته یا انواع خاص تغییرات میتوانند بر نتیجه اثر بگذارند.
واریانت با اهمیت نامشخص یا VUS چیست؟
VUS تغییری ژنتیکی است که شواهد فعلی برای بیماریزا یا خوشخیم دانستن آن کافی نیست. چنین یافتهای بهتنهایی نباید مبنای تصمیم پزشکی قطعی قرار گیرد و ممکن است در آینده بازطبقهبندی شود.
آیا نتیجه آزمایش ژنتیک ممکن است در آینده تغییر کند؟
داده خام معمولاً تغییر نمیکند، اما تفسیر آن ممکن است با انتشار شواهد علمی جدید، تغییر اطلاعات بالینی یا بازطبقهبندی واریانتها بهروزرسانی شود.
بازتحلیل آزمایش ژنتیک چه زمانی مفید است؟
اگر آزمایش قبلی پاسخ روشنی نداده باشد، علائم جدیدی ایجاد شده باشد، سابقه خانوادگی تغییر کرده باشد یا مدت قابلتوجهی از تحلیل قبلی گذشته باشد، امکان بازتحلیل قابل بررسی است.
غربالگری ناقلین زوجین چیست؟
غربالگری ناقلین احتمال ناقلبودن زوجین برای برخی بیماریهای ژنتیکی را بررسی میکند. نتیجه آن میتواند در ارزیابی خطر انتقال بیماری و تصمیمگیری پیش از بارداری یا IVF کمککننده باشد.
تفاوت غربالگری ژنتیکی و آزمایش تشخیصی چیست؟
غربالگری احتمال یا سطح خطر را برآورد میکند، اما آزمایش تشخیصی برای بررسی مستقیمتر یک وضعیت مشخص طراحی میشود. نتیجه پرخطر غربالگری ممکن است به بررسی تشخیصی نیاز داشته باشد.
آزمایش NIPT با چه نمونهای انجام میشود؟
NIPT با نمونه خون مادر و بررسی DNA آزاد جفتی موجود در خون انجام میشود. زمان مناسب نمونهگیری و محدوده بررسی باید بر اساس شرایط بارداری و نظر متخصص تعیین شود.
تفاوت CVS و آمنیوسنتز چیست؟
در CVS از پرزهای جفتی و در آمنیوسنتز از مایع آمنیوتیک نمونه تهیه میشود. زمان انجام، کاربرد و ملاحظات هر روش متفاوت است و انتخاب آن باید توسط متخصص زنان و تیم ژنتیک انجام شود.
تفاوت QF-PCR، کاریوتایپ و CMA چیست؟
QF-PCR برای بررسی سریع برخی ناهنجاریهای عددی شایع استفاده میشود؛ کاریوتایپ تغییرات بزرگ تعداد و ساختار کروموزومها را بررسی میکند و CMA توان شناسایی برخی حذفها و اضافههای کوچکتر ژنومی را دارد.
آلودگی سلولی مادری یا MCC چرا بررسی میشود؟
در نمونههای پیش از تولد ممکن است سلولهای مادری با نمونه جنینی مخلوط شوند. بررسی MCC به ارزیابی خلوص نمونه و اطمینان بیشتر از انتساب نتیجه به جنین کمک میکند.
PGT چیست و چه ارتباطی با IVF دارد؟
PGT مجموعهای از بررسیهای ژنتیکی روی جنینهای تشکیلشده در فرایند IVF و پیش از انتقال به رحم است. نوع مناسب PGT بر اساس هدف بالینی، سابقه خانوادگی و یافته ژنتیکی انتخاب میشود.
تفاوت PGT-A، PGT-M و PGT-SR چیست؟
PGT-A تعداد کروموزومها را بررسی میکند؛ PGT-M برای بیماری تکژنی شناختهشده و PGT-SR برای بازآراییهای ساختاری کروموزومی بهکار میرود.
تفاوت سرطان ارثی با پروفایل مولکولی تومور چیست؟
بررسی سرطان ارثی معمولاً به تغییرات ژنتیکی قابلانتقال در خانواده میپردازد؛ پروفایل مولکولی تومور تغییرات موجود در سلولهای توموری را برای شناخت ویژگیهای سرطان و کاربردهای درمانی بررسی میکند.
برای آزمایش ژنتیک سرطان از خون استفاده میشود یا بافت؟
نوع نمونه به هدف آزمایش بستگی دارد. بررسی استعداد ارثی اغلب روی نمونه غیرتوموری انجام میشود، در حالی که پروفایل تومور ممکن است به بافت، مغز استخوان، خون یا نمونه مایع مناسب نیاز داشته باشد.
بیوپسی مایع چیست؟
بیوپسی مایع روشی برای بررسی نشانگرهای مولکولی مرتبط با تومور در نمونههای مایع بدن است. کاربرد، حساسیت و تفسیر آن به نوع سرطان، مرحله بیماری و هدف آزمایش بستگی دارد.
فارماکوژنتیک چه اطلاعاتی ارائه میدهد؟
فارماکوژنتیک برخی تفاوتهای ژنتیکی مرتبط با متابولیسم یا پاسخ به داروها را بررسی میکند. نتیجه باید همراه با وضعیت بالینی و نظر پزشک استفاده شود و جایگزین تجویز پزشکی نیست.
آزمایش تعیین هویت و خویشاوندی چگونه انتخاب میشود؟
نوع آزمایش به هدف مراجعه، افراد در دسترس و رسمی یا غیررسمی بودن درخواست بستگی دارد. پیش از نمونهگیری باید نوع رابطه مورد بررسی و الزامات احراز هویت مشخص شود.
اگر کیفیت نمونه برای انجام آزمایش مناسب نباشد چه میشود؟
کیفیت یا مقدار ناکافی نمونه ممکن است باعث تأخیر، نیاز به تکرار استخراج یا نمونهگیری مجدد شود. پس از بررسی کنترل کیفیت، وضعیت نمونه و اقدام لازم اطلاع داده خواهد شد.
هزینه آزمایش ژنتیک چگونه تعیین میشود؟
هزینه به نوع آزمایش، تعداد ژنها یا نواحی مورد بررسی، روش فنی، نوع نمونه و تحلیلهای تکمیلی بستگی دارد. مبلغ دقیق پس از مشخصشدن خدمت مناسب اعلام میشود.
آیا بیمه هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت میکند؟
پوشش بیمه به نوع آزمایش، بیمه پایه یا تکمیلی، نسخه پزشک و ضوابط قرارداد بستگی دارد. بهتر است پیش از انجام آزمایش، شرایط همان خدمت و مدارک موردنیاز بیمه بررسی شود.
آیا میتوان نتایج و دادههای آزمایش قبلی را برای بررسی ارسال کرد؟
بله، گزارشها و در صورت موجودبودن دادههای قابلاستفاده آزمایش قبلی میتوانند برای ارزیابی امکان بازتحلیل یا بررسی تکمیلی ارائه شوند. قابلیت استفاده پس از بررسی فنی مشخص میشود.
چگونه درخواست آزمایش یا مشاوره ژنتیک ثبت کنم؟
از صفحه خدمت موردنظر روی دکمه ثبت درخواست بزنید. نام خدمت و صفحه مبدأ همراه درخواست ثبت میشود تا پیگیری سریعتر و قابلاندازهگیری باشد.
هنوز مطمئن نیستید از کجا شروع کنید؟
مسیر مناسب همیشه با انتخاب یک آزمایش شروع نمیشود؛ گاهی بررسی سابقه و مشاوره ژنتیک، بهترین قدم اول است.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران
نشانی:تهران، پاسداران، خیابان پایدارفرد، بین گلستان سوم و چهارم، ساختمان پزشکان ۵۳، طبقه دوم