آزمایش PGT-Mبررسی بیماری تکژنی جنین
پیش از انتقال
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditionsاگر در خانواده شما بیماری ژنتیکی مشخصی وجود دارد، بررسی جنین پیش از انتقال میتواند یکی از گزینههای برنامهریزی بارداری باشد. برای ارزیابی پرونده و هماهنگی PGT-M در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران، درخواست نوبت ثبت کنید.
یک بررسی متناسب با خانواده
همراه با تفسیر نتیجه و برنامه پیگیری
آزمایش PGT-M چیست؟
PGT-M بررسی اختصاصی جنینهای حاصل از IVF برای یک بیماری تکژنی مشخص در خانواده است. آزمایش پیش از انتقال جنین به رحم انجام میشود تا برای انتخاب جنین از نظر همان بیماری اطلاعات فراهم کند.[3]
برای شروع، معمولاً باید تغییر ژنتیکی مرتبط با بیماری خانواده شناسایی و امکان بررسی آن در جنین تأیید شود؛ گزارش دقیق را همراه داشته باشید.[1]
چه زمانی PGT-M مطرح میشود؟
زوج ناقل یک بیماری مغلوب
وقتی هر دو نفر ناقل تغییرات بیماریزای مرتبط با یک بیماری مغلوب هستند، بررسی خطر فرزند و امکان PGT-M مطرح میشود.[5]
بیماری ارثی در یکی از والدین
در بعضی بیماریهای غالب یا وابسته به X، وجود تغییر بیماریزا در یکی از والدین میتواند دلیل ارزیابی باشد.[5]
فرزند یا بارداری قبلی با بیماری ژنتیکی
اگر علت مولکولی مشخص شده باشد، میتوان امکان بررسی جنینها برای همان علت را ارزیابی کرد.[2]
سابقه خانوادگی با علت نامشخص
ابتدا باید مسیر تشخیص علت ژنتیکی بررسی شود. PGT-M جای آزمایش تشخیصی فرد مبتلا یا بررسی علت یک بیماری ناشناخته را نمیگیرد.[3]
آیا PGT-M برای بیماری خانواده ما ممکن است؟
برخی بیماریهای خونی ارثی، فیبروز کیستیک و آتروفی عضلانی نخاعی از نمونههای قابل بررسیاند؛ امکان پذیرش به تغییر دقیق و شرایط خانواده وابسته است.[1]
برای بیماریهایی با شدت متغیر یا احتمال بروز کمتر از صددرصد، شناسایی یک تغییر ژنتیکی لزوماً شدت یا زمان شروع علائم را پیشبینی نمیکند. معنای نتیجه باید متناسب با همان بیماری توضیح داده شود.[7]
اگر گزارش ما VUS یا نتیجه نامشخص دارد چه؟
VUS یعنی شواهد کافی برای بیماریزا یا بیخطر دانستن یک تغییر ژنتیکی وجود ندارد. این عبارت با «جهش بیماریزای تأییدشده» یکسان نیست. بررسی شواهد جدید و گاهی آزمایش بستگان میتواند به روشن شدن نتیجه کمک کند.[7]
بررسی جنین برای یک VUS فقط حضور یا نبود همان تغییر را نشان میدهد؛ اگر علت واقعی بیماری چیز دیگری باشد، چنین بررسیای خطر آن بیماری را کاهش نمیدهد. بنابراین تصمیم درباره PGT-M در این شرایط به ارزیابی تخصصی و سیاست پذیرش آزمایشگاه وابسته است.[1]
احتمال انتقال بیماری چگونه محاسبه میشود؟
| الگوی نمونه | احتمال در شرایط مشخص | نکته مهم |
|---|---|---|
| اتوزوم مغلوب | اگر هر دو والد ناقل تغییر بیماریزای همان بیماری باشند: در هر بارداری معمولاً ۲۵٪ مبتلا، ۵۰٪ ناقل و ۲۵٪ فاقد تغییرات خانوادگی. | ناقل بودن با مبتلا بودن یکی نیست؛ تفسیر به بیماری وابسته است. |
| اتوزوم غالب | در حالت معمولِ یک والد هتروزیگوت و والد دیگر فاقد تغییر، احتمال انتقال آن تغییر ۵۰٪ است. | انتقال تغییر همیشه پیشبینی قطعی شدت یا بروز علائم نیست. |
| وابسته به X | احتمال با والد حامل تغییر، جنس کروموزومی فرزند و نوع بیماری تغییر میکند. | یک درصد ثابت برای تمام خانوادهها مناسب نیست. |
این احتمالها نتیجه یک چرخه IVF را تضمین نمیکنند؛ چهار جنین الزاماً شامل یک جنین مبتلا نیست. محاسبه خانوادگی به گزارش و وراثت وابسته است.[6]
چرا پیش از IVF باید طراحی آزمایش انجام شود؟
در بسیاری از پروندهها، آزمایشگاه علاوه بر تغییر هدف، نشانگرهای ژنتیکی نزدیک آن را بررسی میکند تا مشخص شود جنین کدام بخش ژنتیکی را از هر والد گرفته است. این پیگیری خانوادگی، «آنالیز پیوستگی» یا بررسی هاپلوتیپ نام دارد و میتواند به قابلاتکاتر شدن تحلیل کمک کند.[4]
برای آمادهسازی ممکن است نمونه والدین و بعضی بستگان، بهویژه فرد مبتلا، لازم باشد. افراد موردنیاز و نوع نمونه به روش و پرونده وابستهاند. نبود نمونه یک فرد لزوماً پایان مسیر نیست، اما امکان طراحی جایگزین باید بررسی شود.[4]
مسیر PGT-M از پرونده خانواده تا بررسی جنین
بررسی پرونده و تعیین هدف
گزارش خانوادگی مرور میشود؛ بیماری هدف، اطلاعات تکمیلی و امکان پذیرش مشخص میشوند.
تکمیل نمونههای لازم و طراحی
نمونههای درخواستی فراهم میشوند و آزمایشگاه آمادگی بررسی اختصاصی را ارزیابی میکند.
تشکیل جنین در مرکز IVF
تحریک تخمدان، برداشت تخمک، لقاح و رشد جنین در مسیر درمان ناباروری انجام میشوند؛ حتی زوج بدون مشکل باروری هم برای این مسیر به IVF نیاز دارد.[8][2]
بیوپسی و ارسال نمونه
در روش رایج، چند سلول از بلاستوسیست حدود روز پنجم تا هفتم برداشته میشود. نمونه ژنتیک و خود جنین دو چیز جدا هستند.[3]
گزارش و تصمیم انتقال
نمونه تحلیل میشود و نتیجه همراه پرونده جنینشناسی بررسی میگردد. معمولاً جنینها تا زمان برنامهریزی انتقال منجمد میمانند.[2]
PGT-M چه تفاوتی با PGT-A، PGT-SR و WES دارد؟
| خدمت | پرسش اصلی |
|---|---|
| PGT-M | آیا نمونه جنین الگوی ژنتیکی مرتبط با بیماری مشخص خانواده را دارد؟ |
| PGT-A | آیا تغییر قابلشناسایی در تعداد کروموزومهای نمونه جنین وجود دارد؟ |
| PGT-SR | آیا بازآرایی ساختاری کروموزومی والد، در جنین به عدم تعادل منجر شده است؟ |
نوع بررسی باید با علت مراجعه تطبیق داده شود. PGT-M بهتنهایی به معنی انجام PGT-A نیست و پاسخ مناسب یک بررسی، نتیجه بررسی دیگر را تضمین نمیکند.[5]
گزارش WES ممکن است علت خانوادگی را مشخص کند، اما تغییر هدف همچنان به ارزیابی اختصاصی برای طراحی PGT-M نیاز دارد.[1]
افزودن PGT-A به برنامه درمان، تصمیم جداگانهای است. ASRM استفاده روتین از PGT-A را برای همه افراد تحت IVF توصیه نمیکند؛ فایده احتمالی، تعداد جنینها و پیامدهای انتخاب باید فردی بررسی شوند.[10]
گزارش PGT-M را چگونه بخوانیم؟
| نوع پاسخ | برداشت درست |
|---|---|
| فاقد تغییر خانوادگیِ بررسیشده | تغییر هدف شناسایی نشده است؛ نتیجه به دامنه روش محدود است.[7] |
| ناقل | در بعضی بیماریهای مغلوب، یک نسخه از تغییر بیماریزا وجود دارد. ناقل بودن را نباید خودکار معادل ابتلا دانست.[6] |
| دارای الگوی مرتبط با بیماری | تغییر یا ترکیب ژنتیکی مرتبط با بیماری گزارش شده است؛ معنای بالینی به وراثت، نفوذ و ویژگیهای بیماری بستگی دارد.[7] |
| نامشخص یا بدون نتیجه | اطلاعات کافی برای پاسخ قابل اتکا به دست نیامده است؛ این وضعیت طبیعی یا کمخطر محسوب نمیشود.[7] |
اصطلاحات گزارش میان آزمایشگاهها متفاوتاند. به ژن و تغییر هدف، شناسه جنین، توضیح نتیجه و محدودیت روش توجه کنید. در بعضی بیماریها ناقلان هم ممکن است علائم یا خطرهای سلامت داشته باشند.[1]
آیا PGT-M نتیجه صددرصدی میدهد؟
مقدار DNA کم است
نمونه چندسلولی میتواند با مشکل تکثیر DNA، آلودگی یا «افت آللی» روبهرو شود؛ در افت آللی، یکی از دو نسخه بهدرستی دیده نمیشود. کنترل کیفیت و طراحی مناسب برای کاهش خطا اهمیت دارند.[4]
همه بیماریها هدف نیستند
نتیجه درباره هدف مشخص طراحیشده است. مشکلات ژنتیکی دیگر، بعضی تغییرات تازه یا مشکلات غیرژنتیکی ممکن است خارج از دامنه بررسی باشند.[5]
ممکن است پاسخ نامشخص بماند
در بعضی نمونهها تحلیل قابل اتکا ممکن نیست. بررسی دوباره داده یا نمونهبرداری مجدد نیازمند ارزیابی جداگانه فایده و خطر است.[4]
ریسک درمان و بیوپسی جداست
IVF و نمونهبرداری جنین بدون ریسک نیستند؛ امکان آسیب به جنین یا نداشتن جنین مناسب برای انتقال باید پیش از شروع توضیح داده شود.[2]
دقت شناسایی تغییر هدف با شانس تولد زنده یک عدد نیست. رسیدن به بارداری به عواملی مانند سن تخمک، پاسخ به درمان و رشد جنین هم وابسته است. عدد موفقیت یک مرکز خارجی، پیشبینی نتیجه پرونده شما نیست.[8]
بعد از بارداری هنوز آزمایش لازم است؟
بهدلیل احتمال خطای باقیمانده، امکان تشخیص پیش از تولد برای تأیید نتیجه PGT-M باید مطرح شود؛ نمونه پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک ممکن است برای بررسی همان تغییر خانوادگی به کار رود. انتخاب روش با مشاوره و در نظر گرفتن شرایط بارداری انجام میشود.[1]
NIPT متداول عمدتاً غربالگری برخی اختلالات کروموزومی با DNA آزاد خون مادر است. نتیجه کمخطر آن، تأیید نبود بیماری تکژنی هدف PGT-M نیست. نوع آزمایش تأییدی باید مشخصاً با پرسش خانوادگی تطبیق داده شود.[9]
برای شروع پذیرش چه چیزهایی آماده کنیم؟
گزارش کامل آزمایش ژنتیک
گزارش فرد مبتلا و آزمایشهای زوجین را آماده کنید؛ نام ژن، توصیف تغییر و تفسیر نهایی باید خوانا باشند.
اطلاعات خانواده
سابقه فرزند یا بارداری قبلی، بستگان مبتلا و امکان دسترسی به نمونههای پیشین را اعلام کنید.
وضعیت درمان IVF
نام مرکز درمان، برنامه شروع، جنینهای موجود یا منجمد و سابقه بیوپسی را اطلاع دهید.
پرسشهای پذیرش
درباره امکان طراحی، افراد نیازمند نمونه، رضایتنامه، زمان آمادهسازی و زمان پاسخ جنینها سؤال کنید.
نمونه والدین یا بستگان برای آمادهسازی، با نمونه بیوپسی جنین برای پاسخ نهایی متفاوت است. نوع و مقدار نمونه را از پذیرش بپرسید؛ آزمایش خون زوجین بهتنهایی جای بررسی جنین را نمیگیرد.
درخواست نوبت آزمایش PGT-M
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران
برای بررسی امکان PGT-M در خانوادهتان و هماهنگی با مرکز IVF، درخواست نوبت ثبت کنید. نام بیماری یا ژنِ درجشده در گزارش و وضعیت فعلی درمان را به پذیرش اعلام کنید تا مدارک لازم و قدم بعدی مشخص شود.
آدرس: تهران، پاسداران، خیابان پایدارفرد، بین گلستان سوم و چهارم، ساختمان پزشکان ۵۳، طبقه دوم
برای شروع چه بگویم؟
خدمت PGT-M را اعلام کنید. اگر گزارش بیماری خانوادگی، جنین منجمد یا نتیجه قبلی دارید، هنگام هماهنگی اطلاع دهید.
هزینه و زمان پاسخ
هزینه طراحی اختصاصی، بررسی بستگان و تحلیل جنینها را روشن کنید. هزینههای IVF، بیوپسی و انجماد جداگانه مشخص میشوند. زمان پاسخ و شرایط بررسی مجدد را از پذیرش بپرسید.
پرسشهای متداول درباره PGT-M
نمایش پرسشها و پاسخها ۲۰ پرسش
PGT-M همان PGD است؟
PGD نام قدیمیتری است که برای بررسی ژنتیکی پیش از لانهگزینی به کار میرفت. عنوان PGT-M مشخصاً به بررسی بیماری تکژنی اشاره دارد.[3]
اگر نابارور نباشیم هم میتوانیم PGT-M انجام دهیم؟
بله، این مسیر ممکن است برای خطر ژنتیکی مطرح شود؛ با این حال برای تشکیل و بررسی جنین به IVF نیاز دارد.[2]
آیا PGT-M همه ژنهای جنین را بررسی میکند؟
خیر. هدف، بررسی بیماری و تغییر مشخص خانواده است؛ این آزمایش ارزیابی جامع همه بیماریها نیست.[5]
آیا فقط نام بیماری برای شروع کافی است؟
برای ارزیابی اولیه آن را اعلام کنید؛ اما طراحی آزمایش معمولاً به گزارش دقیق علت ژنتیکی نیاز دارد.[3]
آیا ازدواج فامیلی بهتنهایی دلیل PGT-M است؟
خیر. ابتدا باید خطر خانوادگی و هدف قابل بررسی مشخص شود. صرف نسبت فامیلی تعیین نمیکند چه تغییری را در جنین بررسی کنیم.[3]
اگر فقط یکی از ما ناقل بیماری مغلوب باشد چه؟
خطر به وضعیت ژنتیکی هر دو نفر و نوع بیماری وابسته است. نتیجه یک نفر برای محاسبه نهایی کافی نیست.[6]
آیا ۲۵٪ خطر یعنی از هر چهار جنین حتماً یکی مبتلاست؟
خیر. این یک احتمال برای هر بار انتقال ژنتیکی است؛ ترکیب واقعی جنینهای یک چرخه میتواند متفاوت باشد.[6]
آیا جنین ناقل حتماً بیمار است؟
خیر؛ در بسیاری از بیماریهای مغلوب ناقل با مبتلا متفاوت است، اما استثناها و ویژگیهای همان بیماری باید در تفسیر لحاظ شوند.[6]
اگر گزارش VUS باشد، آن را بیماری قطعی حساب کنیم؟
خیر. نقش آن تغییر هنوز روشن نیست؛ ممکن است بازبینی شواهد و بررسی خانوادگی لازم باشد.[7]
آیا باید قبل از IVF با آزمایشگاه هماهنگ کنیم؟
بله. آمادهسازی اختصاصی میتواند زمانبر باشد و باید در برنامه درمان لحاظ شود.[5]
آیا از بستگان هم نمونه لازم است؟
ممکن است. تعداد افراد و نوع نمونه به طراحی آزمایش وابسته است و هنگام بررسی پرونده مشخص میشود.[4]
نمونه اصلی آزمایش جنین چیست؟
در روش رایج، چند سلولِ بیوپسیشده از بلاستوسیست؛ نمونه والدین برای آمادهسازی، جای این نمونه را نمیگیرد.[3]
آیا همه تخمکها به جنین قابل بررسی میرسند؟
خیر. در مراحل لقاح و رشد، ممکن است تعداد جنینها کاهش پیدا کند.[8]
آیا همراه PGT-M حتماً PGT-A هم لازم است؟
خیر. افزودن بررسی کروموزومی تصمیم جداگانهای است و برای همه افراد بهطور روتین توصیه نمیشود.[10]
آیا جواب مناسب، بارداری را تضمین میکند؟
خیر. نتیجه ژنتیک و موفقیت درمان باروری دو موضوع متفاوتاند.[8]
با جواب نامشخص چه کنیم؟
علت و گزینههای ادامه بررسی باید با آزمایشگاه و مرکز IVF مرور شوند. آن را نتیجه طبیعی تلقی نکنید.[7]
آیا NIPT نبود بیماری خانوادگی را تأیید میکند؟
NIPT متداول جای آزمایش تشخیصیِ اختصاصی تغییر خانوادگی را نمیگیرد.[9]
اگر اکنون باردار باشیم، PGT-M کاربرد دارد؟
PGT-M پیش از انتقال جنین انجام میشود. برای بارداری فعلی باید مسیر بررسی پیش از تولد را مطرح کنید.[3]
هزینه و مدت آمادهسازی چقدر است؟
به پرونده و مراحل موردنیاز وابسته است. زمان طراحی و زمان تحلیل جنینها را جداگانه از پذیرش بپرسید.
چطور نوبت بگیریم؟
روی «درخواست نوبت» بزنید و خدمت PGT-M را انتخاب یا اعلام کنید. گزارش ژنتیک و نام مرکز IVF را برای هماهنگی آماده داشته باشید.
منابع علمی این صفحه
مشاهده منابع علمی ۱۰ منبع
منابع برای توضیح علمی خدمت و تصمیمگیری آگاهانه استفاده شدهاند. شرایط پذیرش، قوانین، هزینه و زمانبندی مراکز خارجی به آزمایشگاه ما تعمیم داده نمیشود.
- ASRM · 2023Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion
- HFEA · reviewed July 2026Pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) and structural rearrangements (PGT-SR)
- NHS England · GeNotesPreimplantation genetic testing
- ESHRE PGT Consortium · 2020Good practice recommendations for PGT — collected papers; especially detection of monogenic disorders (hoaa018)
- UCSF · Center for Reproductive HealthPreimplantation Genetic Testing
- MedlinePlus Genetics · NIHIf a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?
- MedlinePlus Genetics · NIHWhat do the results of genetic tests mean?
- NHSIVF: overview and treatment process
- MedlinePlus Genetics · NIHWhat is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for?
- ASRM · 2024The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion