نقش ژن ها در خستگی مزمن

بررسی و مطالعه سندرم CFS
نقش ژن ها در خستگی مزمن تیوان ژن

فهرست مطالب

مقدمه

با توجه به تحقیقات دانشگاه ادینبورگ که به‌تازگی در اسکاتلند منتشر شده و به ارتباط ژنتیک و خستگی مزمن در سندرم خستگی مزمن (ME/CFS) می‌پردازد، تصمیم گرفتیم در این مطلب از ساینس کلاب به بررسی این سندرم، علائم سندرم خستگی مزمن و عوامل مرتبط با آن بپردازیم و در نهایت نگاهی به یافته‌های این مقاله داشته باشیم.

 

سندرم چیست؟

سندرم (Syndrome) یا نشانگان به مجموعه‌ای از علائم و نشانه‌های بالینی اطلاق می‌شود که به‌صورت همزمان در یک فرد بروز می‌کنند و معمولاً با یک بیماری یا اختلال خاص مانند سندرم خستگی مزمن مرتبط هستند. این علائم اغلب الگویی مشخص و تکرارشونده دارند و ممکن است ناشی از علل ژنتیکی، عفونی، محیطی یا ناشناخته (ایدیوپاتیک) باشند.

کودکی با سندروم داون - Image courtesy of RDNE Stock project / Pexels

سندرم خستگی مزمن (ME/CFS) و علائم آن

سندرم خستگی مزمن (Chronic Fatigue Syndrome) یا آنسفالومیلیت میالژیک (Myalgic Encephalomyelitis)، که به اختصار ME/CFS نامیده می‌شود، یک بیماری سخت و طاقت‌فرساست که سال‌هاست در علم پزشکی و حوزه سلامت مورد بی‌توجهی قرار گرفته است. این بیماری با خستگی شدید و غیرقابل توصیف همراه است که حتی با استراحت بهبود نمی‌یابد و پس از فعالیت‌های فیزیکی یا ذهنی تشدید می‌شود (خستگی پس از فعالیت).

از علائم سندرم خستگی مزمن می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

  • خستگی شدید و مداوم (بیش از ۶ ماه) که با استراحت بهبود نمی‌یابد

  • اختلال در خواب (بی‌خوابی)

  • درد عضلانی یا مفصلی بدون علت مشخص

  • مشکلات تمرکز و حواس‌پرتی (مه مغزی)

  • سردردهای غیرمعمول

  • گلودرد یا حساسیت غدد لنفاوی

سندرم خستگی مزمن تیوان ژن

علت سندرم خستگی مزمن

علت سندرم خستگی مزمن یا آنسفالومیلیت میالژیک (ME/CFS) هنوز ناشناخته است، اما ترکیبی از عوامل زیر در ایجاد این بیماری دخیل هستند:

  • ژنتیک: ممکن است ژنتیک و خستگی مزمن ارتباط داشته باشند و این سندرم از والدین به فرزند به ارث برسد. در ادامه به بررسی این عوامل ژنتیکی می‌پردازیم.

  • عفونت‌ها: برخی افراد پس از بهبودی از عفونت ویروسی یا باکتریایی علائم ME/CFS را نشان می‌دهند.

  • ترومای جسمی یا عاطفی: برخی گزارش کرده‌اند که پیش از شروع علائم، مواردی مانند آسیب، جراحی یا استرس عاطفی قابل‌توجهی را تجربه کرده‌اند.

  • اختلالات متابولیک: برخی افراد مبتلا به ME/CFS در تبدیل سوخت بدن، عمدتاً چربی‌ها و قندها، به انرژی مشکل دارند (اختلال در سیستم ایمنی یا متابولیسم انرژی).

  • سندرم خستگی مزمن می‌تواند در هر سنی بروز کند، اما اغلب در دوره جوانی تا میانسالی رخ می‌دهد و در زنان شایع‌تر از مردان است.

  • افرادی با سابقه بیماری‌هایی مانند فیبرومیالژیا یا سندرم تاکی‌کاردی ارتواستاتیک ممکن است بیشتر در معرض ابتلا به ME/CFS باشند.

 

تحقیقات دانشگاه ادینبورگ درباره سندرم خستگی مزمن

بر اساس تحقیقات دانشگاه ادینبورگ، سندرم خستگی مزمن / آنسفالومیلیت میالژیک یک بیماری نسبتاً شایع اما کمتر شناخته‌شده است که هنوز درمان سندرم خستگی مزمن مؤثری برای آن یافت نشده و مکانیزم‌های بیولوژیکی ایجادکننده آن مشخص نیست. این بیماری بیشتر در زنان دیده می‌شود و معمولاً پس از یک عفونت شروع می‌شود. علامت شاخص آن خستگی پس از فعالیت (Post-exertional malaise) است.

روش تحقیق شامل یک آنالیز ژنتیکی گستره (GWAS) روی ۵۷۹,۱۵ بیمار و ۹۰۹,۲۵۹ فرد سالم با تبار ژنتیکی اروپایی بود. محققان موفق شدند ۸ جایگاه ژنتیکی (loci) را شناسایی کنند که به‌طور معنی‌داری با ME/CFS مرتبط بودند. سه مورد از این نواحی، نزدیک به ژن‌های BTN2A2، OLFM4 و RABGAP1L هستند که در پاسخ به عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی و اختلال در سیستم ایمنی نقش دارند. این یافته‌ها نشان می‌دهند که اختلال در سیستم ایمنی می‌تواند یکی از مکانیزم‌های زمینه‌ای ME/CFS باشد.

همچنین، ژن‌هایی مانند FBXL4 و CA10 که با عملکرد میتوکندری و پردازش انرژی سلولی مرتبط‌اند، شناسایی شدند. این کشف توضیح می‌دهد چرا خستگی پس از فعالیت و عدم بازیابی انرژی از علائم اصلی این سندرم هستند. تفاوت‌های ژنتیکی بین زنان و مردان در این نواحی معنی‌دار نبود و این ژن‌ها ارتباط مستقیمی با افسردگی یا اضطراب ندارند.

جمع‌بندی

سندرم خستگی مزمن (ME/CFS) یک اختلال پیچیده و چندعاملی است که ژنتیک و خستگی مزمن نقش مهمی در مستعد شدن افراد به آن دارند. در این مطلب به بررسی علائم سندرم خستگی مزمن، علت سندرم خستگی مزمن و یافته‌های تحقیقات دانشگاه ادینبورگ پرداختیم. امید است با پیشرفت تحقیقات، درمان سندرم خستگی مزمن کشف شود و سلامت به بیماران بازگردد.