آزمایش NIPT؛ سلفریغربالگری با نمونه خون مادر
Non-Invasive Prenatal Testing · cfDNA Screeningبرای بررسی احتمال تریزومیهای شایع در بارداری، با زمان مناسب و شرایط آزمایش NIPT آشنا شوید. برای پذیرش و هماهنگی نمونهگیری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران، درخواست نوبت ثبت کنید.
با DNA آزاد خون مادر
نتیجه کمخطر جای مراقبت بارداری و سونوگرافی را نمیگیرد.
آزمایش NIPT یا سلفری چیست؟
NIPT یا غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد، با بررسی قطعات DNA آزاد در خون مادر، احتمال برخی اختلالات تعداد کروموزوم جنین را برآورد میکند. این آزمایش با نام «سلفری» یا cfDNA screening هم شناخته میشود.[1]
بخش مرتبط با بارداری در این DNA عمدتاً از جفت میآید. چون الگوی ژنتیکی جفت و جنین در بیشتر موارد مشابه است، میتوان از خون مادر برای غربالگری استفاده کرد؛ اما این شباهت همیشه کامل نیست و یکی از دلایل نیاز به تأیید نتایج پرخطر همین موضوع است.[4]
NIPT چه اختلالاتی را غربالگری میکند؟
تریزومی ۲۱
بررسی افزایش احتمال سندرم داون؛ در تریزومی، یک کروموزوم بهجای دو نسخه، سه نسخه دارد.
تریزومی ۱۸
بررسی افزایش احتمال سندرم ادواردز، مرتبط با وجود نسخه اضافی کروموزوم ۱۸.
تریزومی ۱۳
بررسی افزایش احتمال سندرم پاتو، مرتبط با وجود نسخه اضافی کروموزوم ۱۳.
این سه تریزومی، هسته اصلی غربالگری متداول NIPT هستند. دامنه دقیق آزمایش باید در درخواست و گزارش مشخص باشد؛ همه بستههایی که با عنوان سلفری عرضه میشوند یکسان نیستند.[1]
بررسی تعداد کروموزومهای جنسی مانند X و Y ممکن است در بعضی پنلها ارائه شود. راهنمای SMFM در سال ۲۰۲۵ تأکید میکند که این بخش با انتخاب آگاهانه و مشاوره پیش از آزمایش مطرح شود. گزارش جنس کروموزومی هم با غربالگری اختلالات کروموزوم جنسی یک مفهوم نیست.[8]
NIPT برای چه افرادی مطرح است؟
این غربالگری فقط مخصوص مادران بالای ۳۵ سال نیست. راهنمای جدید مورد تأیید ACOG، ارائه غربالگری تریزومیهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳ با cfDNA را برای همه افراد باردار مطرح میکند. انتخاب نهایی باید پس از آشنایی با گزینهها و با توجه به شرایط بارداری انجام شود.[3]
برای انتخاب مسیر غربالگری
سن بارداری، تعداد جنینها، سابقه پزشکی، نتایج قبلی و ترجیح شما در انتخاب مسیر نقش دارند. انجام آزمایش اختیاری است و باید بدانید هر نتیجه چه پیگیریای میخواهد.[6]
پس از غربالگری اولیه پرخطر
در برخی شرایط NIPT بهعنوان غربالگری دقیقتر مطرح میشود؛ ولی همچنان پاسخ تشخیصی نمیدهد. اگر نتیجه قطعی لازم باشد، باید امکان آزمایش تشخیصی هم بررسی شود.[16]
NIPT از هفته چندم بارداری انجام میشود؟
در بسیاری از روشها، نمونهگیری از ۱۰ هفته کامل بارداری به بعد امکانپذیر است. سن دقیق بارداری باید پیش از نمونهگیری تأیید شود و حد پذیرش به روش آزمایشگاه وابسته است. انجام خیلی زودهنگام میتواند احتمال ناکافی بودن سهم DNA مرتبط با بارداری را افزایش دهد.[5][1]
برای تعیین زمان مناسب، گزارش سونوگرافی و تاریخ بارداری را آماده کنید. اگر قبلاً نتیجه پرخطر، سونوگرافی غیرطبیعی یا جواب بدون نتیجه داشتهاید، انتخاب NIPT یا تکرار آن باید با توجه به فرصت پیگیری تشخیصی انجام شود.[16]
عبارت «دقت بالا» دقیقاً چه معنایی دارد؟
cfDNA در راهنمای جدید، حساسترین و اختصاصیترین روش غربالگری برای تریزومیهای شایع معرفی شده است. این توصیف درباره عملکرد غربالگری است؛ به معنی تشخیص صددرصدی یا بررسی همه مشکلات جنین نیست.[3]
حساسیت
میپرسد از میان بارداریهایی که واقعاً اختلال مشخصی دارند، چند مورد با غربالگری شناسایی میشوند.
ارزش اخباری مثبت · PPV
میپرسد در میان نتیجههای پرخطر، چه سهمی واقعاً مبتلا هستند. این عدد به نوع اختلال، احتمال پیش از آزمایش و عملکرد روش وابسته است.
بنابراین شنیدن «بیش از ۹۹٪» درباره یک شاخص، به معنی احتمال ۹۹٪ ابتلا پس از هر جواب مثبت نیست. PPV برای اختلالات مختلف و گروههای متفاوت یکسان نیست و باید در بستر همان گزارش توضیح داده شود.[7]
سه پاسخ اصلی NIPT و قدم بعدی
| نتیجه | معنای پاسخ | پیگیری |
|---|---|---|
| کمخطر / احتمال پایین | احتمال اختلالات بررسیشده کاهش یافته، اما صفر نشده است. | مراقبت بارداری و سونوگرافیهای لازم ادامه پیدا میکند. |
| پرخطر / احتمال بالا | احتمال یک اختلال بالاتر گزارش شده؛ ابتلا هنوز قطعی نیست. | مشاوره، ارزیابی سونوگرافی و پیشنهاد آزمایش تشخیصی. |
| بدون پاسخ / No-call | آزمایش نتوانسته نتیجه قابلگزارش بدهد. | بررسی علت، ارزیابی بالینی و انتخاب پیگیری؛ این پاسخ کمخطر محسوب نمیشود. |
در موبایل جدول را به طرفین حرکت دهید.[5][9]
ممکن است فقط برای بخشی از موارد، نتیجه قابل گزارش باشد. متن کامل گزارش و توضیح آزمایشگاه را بررسی کنید؛ «منفی» یا «طبیعی» در یک قسمت، درباره موارد بررسینشده چیزی نمیگوید.[6]
اگر جواب NIPT پرخطر باشد چه کنیم؟
نتیجه را با متخصص زنان، طب مادر و جنین یا مشاور ژنتیک مطرح کنید. برای تأیید، ممکن است آزمایش مناسب روی نمونه پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک پیشنهاد شود. تکرار NIPT بهتنهایی جای تأیید تشخیصی را نمیگیرد.[16]
نمونه پرزهای جفتی · CVS
از بافت جفت برای بررسی استفاده میشود. این نمونهگیری معمولاً در بخش زودتر بارداری انجام میشود و انتخاب آن به سن بارداری و پرسش تشخیصی وابسته است.[11]
مایع آمنیوتیک · آمنیوسنتز
نمونه مایع اطراف جنین برای بررسی سلولهای مرتبط با جنین گرفته میشود. زمان و مناسب بودن این روش باید توسط متخصص تعیین شود.[12]
No-call یا Fetal Fraction پایین یعنی چه؟
سهم DNA مرتبط با بارداری در مجموع DNA آزاد خون، «فیتال فرکشن» نامیده میشود. ناکافی بودن آن، مشکل کیفیت نمونه یا دشواری تحلیل ممکن است مانع گزارش نتیجه شود. سن بارداری و برخی ویژگیهای مادر نیز میتوانند بر این سهم اثر بگذارند.[1]
راهنمای SMFM برای نتیجه غیرقابلگزارش، ارائه مشاوره ژنتیک، سونوگرافی جامع و امکان آزمایش تشخیصی را توصیه میکند، چون این نتیجه میتواند با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی همراه باشد. این همراهی به معنی ابتلای قطعی نیست.[2]
تکرار نمونهگیری در بعضی شرایط قابل بررسی است؛ اما انتخاب خودکارِ «فقط تکرار خونگیری» برای همه مناسب نیست. سن بارداری، یافته سونوگرافی و علت احتمالی شکست در تصمیم نقش دارند.[2]
در بارداری دوقلو یا IVF چه نکاتی مهم است؟
بارداری دوقلو
راهنمای ۲۰۲۵، cfDNA را برای غربالگری تریزومیهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در دوقلوها توصیه میکند؛ غربالگری کروموزوم جنسی در دوقلوها و کاربرد در سهقلویی یا بیشتر، بهعلت کمبود داده توصیه نمیشود.[2]
IVF و تخمک اهدایی
انجام NIPT در برخی روشها برای این بارداریها ممکن است. روش باروری و استفاده از تخمک اهدایی باید اعلام شود تا سازگاری درخواست با پلتفرم بررسی شود.[14]
قل از بین رفته · Vanishing twin
DNA جفتِ قل از بین رفته ممکن است بر نتیجه اثر بگذارد. سابقه آن را حتماً اعلام کنید؛ پذیرش و انتخاب مسیر پیگیری نیازمند ارزیابی اختصاصی است.[9]
بارداری پس از PGT
آزمایش جنین پیش از انتقال، نیاز به مطرح کردن گزینههای غربالگری یا تشخیص پیش از تولد را حذف نمیکند. نوع PGT و گزارش قبلی را همراه داشته باشید.[15]
آیا پنل گستردهتر همیشه انتخاب بهتری است؟
اضافه شدن تعداد بیماریها لزوماً به معنی سود بیشتر برای هر بارداری نیست. SMFM غربالگری روتین جمعیت عمومی برای ریزحذفها را توصیه نمیکند. اگر هدف، بررسی تشخیصی تغییرات تعداد نسخه باشد، باید گزینه آزمایش تشخیصی و روش مناسب مانند CMA مطرح شود.[8]
غربالگری cfDNA برای بیماریهای تکژنی هم با NIPT متداول تفاوت دارد. ACOG در توصیه بازتأییدشده سال ۲۰۲۴، بهدلیل کافی نبودن شواهد عملکرد در جمعیت عمومی، این نوع غربالگری را بهطور معمول توصیه نمیکند.[13]
NIPT چه چیزهایی را جایگزین نمیکند؟
سونوگرافی و بررسی ساختار جنین
NIPT برای بررسی همه ناهنجاریهای ساختاری طراحی نشده است. سونوگرافیهای بارداری، از جمله ارزیابی آناتومی جنین، همچنان اهمیت دارند.[10]
آزمایش تشخیصی در شرایط مناسب
وجود ناهنجاری ساختاری یا بعضی یافتههای مهم سونوگرافی ممکن است بررسی تشخیصی را مطرح کند، حتی اگر NIPT کمخطر باشد.[16]
بررسی بیماری ژنتیکی خانوادگی
پنل متداول تریزومیها پاسخ همه بیماریهای خانوادگی را نمیدهد. اگر تغییر ژنتیکی مشخصی در خانواده وجود دارد، گزارش آن برای انتخاب بررسی اختصاصی لازم است.[13]
مراقبت معمول بارداری
نتیجه کمخطر به معنی تضمین سلامت کامل یا حذف مراقبتهای بارداری نیست. سایر بررسیها طبق برنامه پزشک ادامه پیدا میکنند.[10]
مثبت یا منفی کاذب ممکن است رخ دهد. تفاوت جفت و جنین، از بین رفتن یک قل و بعضی عوامل مربوط به مادر از دلایل احتمالی اختلاف نتیجهاند؛ گزارش غیرمنتظره باید در همان زمینه بالینی بررسی شود.[4]
برای پذیرش و نمونهگیری چه آماده کنیم؟
گزارش سونوگرافی
سن بارداری، تعداد جنینها و اطلاعات مربوط به زنده بودن جنینها در انتخاب و تفسیر آزمایش اهمیت دارند. آخرین گزارش را آماده کنید.[9]
اطلاعات پزشکی و نتایج قبلی
غربالگریهای قبلی، سابقه IVF یا تخمک اهدایی، قل از بین رفته، پیوند، انتقال خون اخیر و داروهای مصرفی را اعلام کنید. برخی موارد بر انتخاب روش اثر میگذارند.[9]
نمونه خون مادر
نمونهگیری معمولاً از ورید بازوی مادر انجام میشود. برای خود NIPT، نمونهبرداری از جفت یا مایع آمنیوتیک انجام نمیشود.[5]
هماهنگی شرایط نمونه
حجم خون، لوله مناسب، امکان نمونه ارسالی و شرایط انتقال را از پذیرش بپرسید. اگر آزمایش دیگری هم دارید، دستور آمادگی مربوط به آن را جدا دریافت کنید.
از ثبت درخواست تا دریافت نتیجه
درخواست نوبت
خدمت «NIPT — غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد» را در برگه نوبتگیری انتخاب یا اعلام کنید.
بررسی شرایط پذیرش
سن بارداری، مدارک، نوع بارداری و دامنه بررسی مشخص میشود؛ هزینه و زمان پاسخ را استعلام کنید.
نمونهگیری خون
پس از هماهنگی، نمونه خون مادر برای بررسی DNA آزاد دریافت میشود.
کنترل کیفیت و تحلیل
دادهها با روش آزمایشگاه تحلیل میشوند. نام NIPT بهتنهایی مشخص نمیکند که همه مراکز از یک پلتفرم استفاده میکنند.[4]
گزارش و پیگیری
نتیجه همراه توصیه پیگیری بررسی میشود. برای پاسخ پرخطر یا بدون نتیجه، مسیر بعدی باید مشخص شود.
درخواست نوبت آزمایش NIPT
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران
برای هماهنگی آزمایش NIPT، درخواست نوبت ثبت کنید. گزارش سونوگرافی و نتایج غربالگری قبلی را آماده داشته باشید و سن بارداری و تعداد جنینها را هنگام پذیرش اعلام کنید.
آدرس: تهران، پاسداران، خیابان پایدارفرد، بین گلستان سوم و چهارم، ساختمان پزشکان ۵۳، طبقه دوم
شروع پذیرش
نام خدمت: NIPT / سلفری. سن بارداری، تکقلو یا چندقلو بودن و نتایج قبلی را برای هماهنگی آماده کنید.
هزینه و زمان پاسخ
قیمت، دامنه پنل، زمان تقریبی پاسخ و شرایط نمونهگیری مجدد را پیش از انجام آزمایش از پذیرش استعلام کنید. هزینه بررسی تشخیصی احتمالی هم جداگانه مشخص میشود.
پرسشهای متداول درباره NIPT
نمایش پرسشها و پاسخها ۲۰ پرسش
NIPT، سلفری و cfDNA یک آزمایش هستند؟
در گفتوگوی رایج، این نامها معمولاً به غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد با DNA آزاد خون مادر اشاره دارند. دامنه هر پنل باید جدا مشخص شود.[1]
از هفته چندم میتوان NIPT انجام داد؟
در بسیاری از روشها از ۱۰ هفته کامل بارداری؛ زمان نهایی با توجه به روش آزمایشگاه و تأیید سن بارداری مشخص میشود.[14]
آیا برای همه مادران بالای ۳۵ سال اجباری است؟
خیر. آزمایش اختیاری است و فقط به این گروه سنی محدود نیست. انتخاب غربالگری یا بررسی تشخیصی پس از آشنایی با گزینهها انجام میشود.[3]
برای NIPT از جنین نمونه میگیرند؟
خیر. برای این غربالگری، نمونه خون مادر گرفته میشود. نمونهگیری تشخیصی مثل CVS یا آمنیوسنتز، فرایند دیگری است.[5]
آیا باید ناشتا باشم؟
دستور آمادهسازی را هنگام نوبتگیری بپرسید، بهویژه اگر آزمایش دیگری هم همزمان دارید. شرایط پذیرش و نمونهگیری را پیش از مراجعه هماهنگ کنید.
NIPT همه بیماریهای جنین را بررسی میکند؟
جواب کمخطر یعنی جنین قطعاً سالم است؟
خیر. احتمال اختلالات بررسیشده کاهش مییابد، اما صفر نمیشود و درباره همه بیماریها یا ناهنجاریهای ساختاری نتیجهای نمیدهد.[10]
جواب پرخطر یعنی ابتلای جنین قطعی است؟
خیر. نتیجه باید همراه مشاوره و بررسیهای تکمیلی ارزیابی شود و برای تأیید، آزمایش تشخیصی مناسب پیشنهاد میشود.[6]
چرا دقت بالا با احتمال ابتلا یکسان نیست؟
حساسیت، توان شناسایی موارد مبتلاست؛ PPV احتمال درست بودن یک نتیجه پرخطر است. PPV به نوع اختلال و احتمال پیش از آزمایش هم وابسته است.[7]
اگر جواب پرخطر شد، دوباره NIPT بدهم؟
تکرار غربالگری جای تشخیص را نمیگیرد. انتخاب آزمایش تأییدی و نمونه مناسب باید با تیم مراقبت بارداری مطرح شود.[16]
No-call یعنی جواب منفی است؟
خیر. یعنی نتیجه قابلگزارش به دست نیامده و نیاز به پیگیری دارد. علت شکست و شرایط بارداری برای تعیین مسیر بعدی بررسی میشوند.[9]
فیتال فرکشن پایین حتماً نشانه بیماری است؟
خیر. عوامل مختلفی میتوانند بر این شاخص اثر بگذارند. با این حال، جواب غیرقابلگزارش نباید نادیده گرفته شود یا کمخطر تلقی شود.[2]
آیا بعد از NIPT هنوز سونوگرافی لازم است؟
بله. سونوگرافی اطلاعاتی درباره ساختار و رشد جنین میدهد که NIPT جای آن را نمیگیرد.[10]
در بارداری دوقلو میتوان NIPT انجام داد؟
برای تریزومیهای شایع، این گزینه در راهنمای جدید مطرح است. دامنه پنل و شرایط روش باید تأیید شود؛ همه گزارشها نتیجه جداگانه برای هر جنین نمیدهند.[14]
در IVF یا تخمک اهدایی قابل انجام است؟
در برخی پلتفرمها بله. نوع باروری و تخمک اهدایی را پیش از پذیرش اعلام کنید تا امکان انجام بررسی شود.[14]
اگر یکی از قلها از بین رفته باشد چه؟
این وضعیت میتواند تفسیر را دشوار کند. گزارش سونوگرافی و سابقه قل از بین رفته باید پیش از انتخاب آزمایش بررسی شود.[9]
بعد از PGT هنوز بررسی بارداری مطرح است؟
بله. PGT جای همه بررسیهای پیش از تولد را نمیگیرد. گزینه مناسب به نوع PGT، نتیجه آن و وضعیت بارداری بستگی دارد.[15]
آیا پنل ریزحذفها برای همه بهتر است؟
لزوماً نه. راهنمای SMFM غربالگری روتین ریزحذفها را برای جمعیت عمومی توصیه نمیکند؛ فایده و محدودیت گزینه گستردهتر باید روشن باشد.[8]
آیا جنس جنین هم در جواب اعلام میشود؟
ممکن است بعضی پنلها اطلاعات جنس کروموزومی بدهند؛ این موضوع به دامنه خدمت و شرایط گزارشدهی بستگی دارد و باید هنگام پذیرش پرسیده شود.[14]
چطور نوبت بگیرم و هزینه را بپرسم؟
روی «درخواست نوبت» بزنید و خدمت NIPT را انتخاب یا اعلام کنید. سن بارداری و مدارک قبلی را آماده داشته باشید؛ هزینه و زمان پاسخ در پذیرش مشخص میشود.
منابع علمی این صفحه
مشاهده منابع علمی ۱۶ منبع
منابع برای توضیح علمی روش و مسیرهای پیگیری استفاده شدهاند. برنامه پذیرش، پوشش بیمه، هزینه و زمان پاسخ مراکز خارجی به آزمایشگاه ما تعمیم داده نمیشود.
- MedlinePlus Genetics · NIHNoninvasive prenatal testing: scope and biological basis
- SMFM · Consult Series 74 · 2025Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance
- ACOG · 2026Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities
- NHS England · GeNotesNon-invasive prenatal testing (NIPT)
- St George’s University Hospitals · NHSNon-Invasive Prenatal Testing — The SAFE Test
- National Society of Genetic CounselorsPrenatal Cell-Free DNA Screening
- Genetic Support Foundation / NSGCNIPT Predictive Value Calculator — interpretation principles
- SMFM · 2025A Brief Guide to Updated Prenatal Genetic Screening Recommendations
- NHS England · Fetal Anomaly Screening ProgrammeScreening for Down’s, Edwards’ and Patau’s syndromes — handbook
- ACOG · Patient FAQPrenatal Genetic Screening Tests
- NHSChorionic villus sampling (CVS)
- NHSAmniocentesis
- ACOG · reaffirmed 2024Cell-free DNA to Screen for Single-Gene Disorders
- Nottingham University Hospitals · NHSNIPT — Frequently Asked Questions
- ACOGPreimplantation Genetic Testing
- ACOGCurrent guidance on non-invasive prenatal testing