آزمایش ریزآرایه کروموزومیبررسی حذف و اضافهشدگیهای DNA
Chromosomal Microarray Analysis · CMAوقتی برای روشن شدن علت علائم، بررسی دقیقتر کروموزومها لازم است، ریزآرایه میتواند به شناسایی برخی تغییرات کوچک کمک کند. برای پذیرش آزمایش و هماهنگی نمونهگیری، درخواست نوبت ثبت کنید.
بررسی تعداد نسخه
آزمایش ریزآرایه کروموزومی یا CMA چیست؟
ریزآرایه کروموزومی یا Chromosomal Microarray Analysis روشی برای بررسی کم یا زیاد شدن بخشهایی از DNA است. این تغییرات «تغییر تعداد نسخه» یا CNV نام دارند. حذف یا اضافه شدن یک قطعه میتواند بر یک یا چند ژن اثر بگذارد و در بعضی افراد با علائم بالینی ارتباط داشته باشد.[1]
CMA در نقاط فراوانی از کروموزومها تعداد نسخه DNA را ارزیابی میکند. به همین دلیل میتواند برخی حذفها و اضافهشدگیهای کوچکتر از قدرت تفکیک کاریوتایپ معمول را پیدا کند. با این حال، همه تفاوتهای تعداد نسخه بیماریزا نیستند و معنای هر یافته باید جداگانه بررسی شود.[2][3]
چه زمانی بررسی CMA مطرح میشود؟
تأخیر رشد و تکامل یا ناتوانی ذهنی
وقتی علت تأخیر تکاملی یا مشکلات شناختی روشن نیست، ارزیابی ژنتیکی میتواند بخشی از مسیر تشخیص باشد. انتخاب آزمایش با توجه به معاینه و سابقه کودک انجام میشود.[4]
ناهنجاریهای مادرزادی
وجود چند ناهنجاری مادرزادی یا ترکیبی از ویژگیهای ظاهری و مشکلات تکاملی ممکن است بررسی تغییرات تعداد نسخه را مطرح کند.[2]
بررسی علت ژنتیکی در طیف اوتیسم
در ارزیابی ژنتیکی برخی افراد دارای اختلال طیف اوتیسم، CMA میتواند برای جستوجوی علت زمینهای مطرح شود. این آزمایش، ابزار تشخیص بالینی اوتیسم یا سنجش شدت آن نیست.[8]
یافته قبلی یا سابقه خانوادگی
وجود تغییر کروموزومی شناختهشده در خانواده یا یافتهای که به بررسی دقیقتر نیاز دارد، ممکن است آزمایش هدفمند یا CMA را مطرح کند؛ برای همه بستگان آزمایش یکسان لازم نیست.[12]
CMA چه نوع تغییراتی را پیدا میکند؟
حذف قطعهای از DNA
در حذف یا Deletion، تعداد نسخه یک ناحیه کمتر از مقدار مورد انتظار است. اهمیت آن به جایگاه، ژنهای درگیر و شواهد بالینی وابسته است.[5]
اضافهشدگی قطعهای از DNA
در اضافهشدگی یا Duplication، یک ناحیه نسخه بیشتری دارد. بزرگی قطعه بهتنهایی مشخص نمیکند که تغییر، علت بیماری است یا نه.[3]
برخی تغییرات بزرگ کروموزومی
تغییر تعداد یک کروموزوم یا عدم تعادل بزرگ هم میتواند مشخص شود؛ اما CMA معمولاً شکل و آرایش دقیق کروموزوم غیرطبیعی را نشان نمیدهد.[7]
سرنخهای اضافی در SNP-array
پلتفرمهای دارای نشانگر SNP ممکن است نواحی طولانی هموزیگوت را نشان دهند. این اطلاعات میتواند بررسیهای تکمیلی را هدایت کند؛ خودِ آن تشخیص یک بیماری مغلوب نیست.[17]
تفاوت Array-CGH و SNP-array چیست؟
| ویژگی | Array-CGH | SNP-array |
|---|---|---|
| حذف و اضافهشدگی DNA | هدف اصلی بررسی | قابل بررسی با طراحی مناسب |
| نواحی هموزیگوت · ROH | معمولاً این اطلاعات را نمیدهد | میتواند آنها را شناسایی کند |
| برخی اختلالات منشأ والدینی | معمولاً اطلاعات کافی نمیدهد | ممکن است سرنخ ایجاد کند؛ تأیید اختصاصی لازم میشود |
| خواندن کامل توالی ژنها | انجام نمیدهد | انجام نمیدهد |
در موبایل جدول را به طرفین حرکت دهید.[1][6]
یافتن هموزیگوتی گسترده در یک کروموزوم گاهی احتمال دریافت هر دو نسخه از یک والد، یعنی UPD، را مطرح میکند. با این حال، SNP-array همه انواع UPD را تشخیص نمیدهد. بررسی منشأ والدینی، متیلاسیون یا آزمایش ژنی تکمیلی ممکن است لازم شود.[7][17]
CMA، کاریوتایپ، اگزوم و FISH چه تفاوتی دارند؟
| آزمایش | پرسش اصلی | نکته در انتخاب |
|---|---|---|
| کاریوتایپ | تعداد و ساختار کلی کروموزومها چگونه است؟ | برای بعضی جابهجاییهای متعادل مناسب است؛ تغییرات بسیار کوچک ممکن است دیده نشوند. |
| CMA | آیا قطعهای از DNA کم یا زیاد شده است؟ | بررسی گسترده تعداد نسخه؛ جابهجایی واقعاً متعادل را معمولاً نشان نمیدهد. |
| WES / اگزوم | آیا تغییر توالی در بخشهای کدکننده ژنها وجود دارد؟ | بررسی CNV در اگزوم به روش و اعتبارسنجی وابسته است؛ معادل بودن با CMA خودکار نیست. |
| FISH | آیا در ناحیه هدف، تغییر موردنظر وجود دارد؟ | بررسی هدفمند است؛ همه نواحی ژنوم را همزمان جستوجو نمیکند. |
در سابقه جابهجایی کروموزومی خانوادگی، ناباروری یا سقط مکرر، ممکن است کاریوتایپ برای پرسش مربوط به جابهجایی متعادل لازم باشد. «تفکیک بالاتر» به معنی جایگزینی همه کاربردهای کاریوتایپ نیست.[6][13]
جایگاه CMA در مسیر تشخیص ژنتیکی
گزارش بالینی آکادمی اطفال آمریکا در سال ۲۰۲۵، در ارزیابی بدون تشخیص مشخصِ تأخیر تکاملی عمومی یا ناتوانی ذهنی، CMA را همراه با توالییابی اگزوم در بررسیهای رده اول مطرح میکند؛ انجام آنها میتواند بهصورت همزمان یا مرحلهای باشد. بنابراین ترتیب آزمایشها باید با شرایط پرونده هماهنگ شود.[4]
در یک پژوهش منتشرشده در سال ۲۰۲۶، از ۳۱۵ جنین دارای یافته غیرطبیعی سونوگرافی و بدون ناهنجاری آشکار در کاریوتایپ، در ۱۶ مورد، یعنی حدود ۵٫۱٪، تغییر تعداد نسخه بیماریزا یا احتمالاً بیماریزا شناسایی شد. این مطالعه گذشتهنگر در یک مرکز انجام شده و نتیجه آن مربوط به همان جمعیت انتخابشده است.[11]
ریزآرایه در بارداری؛ متفاوت از NIPT
در برخی بارداریها، بهویژه هنگام وجود ناهنجاری ساختاری در سونوگرافی و تصمیم به بررسی تشخیصی ژنتیکی، CMA میتواند مطرح باشد. آزمایش روی نمونه مناسب جنینی یا جفتی انجام میشود؛ انتخاب روش نمونهگیری و زمان آن با متخصص مربوط است.[9]
NIPT از DNA آزاد در خون مادر برای غربالگری استفاده میکند؛ جایگزین CMA تشخیصی نیست. راهنمای بهروز SMFM در سال ۲۰۲۵، برای افرادی که اطلاعات درباره تغییرات تعداد نسخه جنینی میخواهند، ارائه آزمایش تشخیصی را بهجای غربالگری ریزحذفها با cfDNA مطرح میکند.[10]
در نمونههای بارداری، کنترل مناسب بودن نمونه و احتمال آلودگی با سلولهای مادر اهمیت دارد. آزمایش بافت محصولات بارداری نیز شرایط اختصاصی خود را دارد و با CMA خون پدر یا مادر یکسان نیست.[16]
پیش از مراجعه چه چیزهایی آماده کنیم؟
مدارک بالینی
درخواست پزشک، شرح علائم و سن شروع آنها، گزارشهای تصویربرداری و نتایج ژنتیکی قبلی را آماده کنید. اطلاعات بالینی به تفسیر یافته کمک میکند.[15]
نمونه مناسب
برای کودک یا بزرگسال، خون محیطی از نمونههای رایج است. پذیرش نمونه دیگر یا DNA استخراجشده باید پیش از ارسال بررسی شود؛ حجم و ظرف نمونه را از پذیرش بپرسید.[8]
اطلاعات خانواده
وجود مشکل مشابه، گزارش ژنتیکی بستگان و نسبت خویشاوندی والدین را در صورت ارتباط با پرونده مطرح کنید. آزمایش والدین لزوماً در همان مرحله اول لازم نیست.[12]
هماهنگی پیش از نمونهگیری
برای ارسال نمونه از مرکز دیگر، بارداری یا نمونه بافتی، پیش از تهیه و انتقال نمونه هماهنگ کنید. شرایط نگهداری و انتقال به نوع نمونه وابسته است.[16]
از درخواست نوبت تا دریافت گزارش
ثبت درخواست نوبت
در صفحه نوبتگیری، خدمت «ریزآرایه کروموزومی — CMA» را انتخاب یا اعلام کنید و مدارک موجود را آماده داشته باشید.
تعیین شرایط پذیرش
نوع درخواست، نمونه، مدارک، دامنه آزمایش، هزینه و زمان تقریبی پاسخ مشخص میشود.
نمونهگیری و بررسی آزمایشگاهی
پس از دریافت نمونه مناسب، DNA بررسی و دادههای آرایه تولید و از نظر کیفیت ارزیابی میشوند.[2]
تفسیر یافتهها
تغییرات قابل گزارش با استفاده از شواهد علمی و اطلاعات بالینی ارزیابی میشوند؛ ممکن است بررسی خانوادگی پیشنهاد شود.[3]
دریافت نتیجه و برنامه پیگیری
گزارش در کنار علائم و سابقه فرد بررسی میشود تا نیاز به پیگیری بالینی یا آزمایش تکمیلی مشخص شود.[14]
جواب آزمایش CMA چگونه تفسیر میشود؟
| طبقهبندی یافته | معنای کلی |
|---|---|
| بیماریزا / احتمالاً بیماریزا | شواهد از اهمیت پزشکی تغییر حمایت میکنند؛ ارتباط آن با علائم فرد باید بررسی شود. |
| اهمیت نامشخص · VUS | داده موجود برای قضاوت قطعی درباره بیماریزایی کافی نیست. |
| احتمالاً خوشخیم / خوشخیم | شواهد به نفع بیضرر بودن تغییرند؛ سیاست درج این یافتهها در گزارش میتواند متفاوت باشد. |
این سه ردیف، پنج طبقه استاندارد را خلاصه میکنند. جایگاه کروموزومی، محدوده تغییر، ژنهای درگیر و شواهد وراثتی در تفسیر نقش دارند. اندازه بزرگترِ تغییر، بهتنهایی به معنی بیماری شدیدتر نیست.[3]
نتیجه بدون یافته قابل گزارش یعنی در محدوده توان روش و معیارهای گزارشدهی، علت مشخصی پیدا نشده است. این نتیجه همه بیماریهای ژنتیکی را رد نمیکند. همچنین نتیجه مثبت همیشه شدت یا همه پیامدهای آینده را پیشبینی نمیکند.[14]
آیا پدر و مادر هم باید آزمایش بدهند؟
گاهی پس از یافتن یک تغییر، بررسی والدین کمک میکند روشن شود تغییر به ارث رسیده یا در فرد ایجاد شده است. روش پیگیری ممکن است CMA یا آزمایش هدفمندِ مناسب همان یافته باشد؛ لازم نیست همیشه همه افراد دقیقاً همان آزمایش اولیه را تکرار کنند.[12]
وجود یک تغییر در والد ظاهراً سالم، بهتنهایی بیخطر بودن آن را ثابت نمیکند. برخی تغییرات در افراد مختلف اثر متفاوت دارند یا در همه حاملان علامت ایجاد نمیکنند. ارزیابی خطر تکرار در بارداری بعدی به نوع یافته و الگوی وراثت وابسته است.[6]
چه مواردی ممکن است با CMA مشخص نشوند؟
جابهجایی متعادل
اگر قطعات جابهجا شده باشند ولی مقدار DNA تغییر نکرده باشد، CMA معمولاً آن را تشخیص نمیدهد؛ روش ساختاری دیگری ممکن است لازم باشد.[13]
تغییرات کوچک توالی و متیلاسیون
بسیاری از تغییرات تکحرفی، حذف و اضافههای بسیار کوچک، گسترش تکرارها یا تغییرات متیلاسیون با CMA معمول بررسی نمیشوند.[6]
موزاییسم و تفاوت بافتها
وجود تغییر فقط در بخشی از سلولها یا یک بافت خاص میتواند تشخیص را دشوار کند. حد تشخیص به روش، اندازه تغییر و سهم سلولهای درگیر وابسته است.[2]
نواحی خارج از پوشش مناسب
قدرت تفکیک در همه نقاط ژنوم یکسان نیست. نتیجه باید همراه مشخصات پلتفرم، کیفیت نمونه و محدودیتهای درجشده در گزارش خوانده شود.[1]
اگر CMA طبیعی باشد، قدم بعدی چیست؟
قدم بعدی از مرور علائم و آزمایشهای قبلی شروع میشود. در برخی پروندهها، اگزوم فردی یا سهنفره، پنل ژنی یا بررسی اختصاصی یک بیماری مطرح است. برای برخی افراد نیز پیگیری بالینی مهمتر از تکرار فوری آزمایش است.[4][14]
اگر یافته نامشخص گزارش شده باشد، ممکن است در آینده با اطلاعات تازه بازبینی شود. زمان و امکان بازبینی باید با آزمایشگاه هماهنگ شود؛ دریافت یک گزارش، بهتنهایی به معنی بازتحلیل خودکار و همیشگی نیست.[7]
یافتن علت ژنتیکی میتواند به انتخاب پیگیریهای مناسب، شناخت بهتر بیماری و ارزیابی پیامدهای خانوادگی کمک کند. با این حال، انجام CMA بهخودیخود درمان نیست و رسیدن به تشخیص در همه پروندهها ممکن نمیشود.[5]
درخواست نوبت آزمایش ریزآرایه کروموزومی
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پاسداران
برای انجام ریزآرایه کروموزومی یا بررسی شرایط پذیرش، درخواست نوبت ثبت کنید. اگر قبلاً کاریوتایپ، اگزوم یا آزمایش ژنتیکی دیگری داشتهاید، گزارش آن را آماده کنید تا مسیر بررسی با توجه به پرونده شما مشخص شود.
آدرس: تهران، پاسداران، خیابان پایدارفرد، بین گلستان سوم و چهارم، ساختمان پزشکان ۵۳، طبقه دوم
برای شروع همراه داشته باشید
درخواست پزشک، گزارشهای ژنتیکی قبلی و مدارک مرتبط با علائم. برای درخواست مربوط به جنین، سن بارداری و گزارش سونوگرافی را هم اعلام کنید.
هزینه و زمان پاسخ
نوع نمونه، دامنه بررسی و نیاز به آزمایش تکمیلی در شرایط پذیرش اثر دارند. هزینه و زمان تقریبی پاسخ را پیش از انجام آزمایش از پذیرش استعلام کنید.
پرسشهای متداول درباره آزمایش CMA
نمایش پرسشها و پاسخها ۲۰ پرسش
آزمایش CMA همان ریزآرایه کروموزومی است؟
بله. CMA مخفف تحلیل ریزآرایه کروموزومی است. نامهای Array-CGH و SNP-array به انواع روش اشاره دارند و قابلیتهای آنها کاملاً یکسان نیست.[1]
ریزآرایه همه بیماریهای ژنتیکی را تشخیص میدهد؟
خیر. هدف اصلی، تغییر تعداد نسخه DNA است. بسیاری از تغییرات توالی یا سازوکارهای دیگر بیماری با روشهای متفاوت بررسی میشوند.[2]
اگر کاریوتایپ طبیعی است، CMA هنوز کاربرد دارد؟
ممکن است؛ CMA برخی تغییرات کوچکتر از قدرت تفکیک کاریوتایپ را نشان میدهد. ضرورت انجام آن به علائم و پرسش تشخیصی بستگی دارد.[11]
آیا CMA جای اگزوم را میگیرد؟
لزوماً نه. اگزوم عمدتاً توالی نواحی کدکننده ژنها را بررسی میکند. در بعضی مسیرهای ارزیابی تکاملی، هر دو آزمایش مطرح میشوند.[4]
آیا با CMA میتوان اوتیسم را تشخیص داد؟
تشخیص اوتیسم بالینی است. CMA ممکن است در بررسی علت ژنتیکیِ مرتبط با وضعیت فرد کمک کند؛ نتیجه طبیعی آن، تشخیص بالینی اوتیسم را رد نمیکند.[8]
این آزمایش فقط برای کودکان است؟
خیر. در بزرگسالان نیز اگر پرسش بالینی مناسب وجود داشته باشد، بررسی تغییرات کروموزومی میتواند مطرح شود.[5]
برای CMA چه نمونهای لازم است؟
آیا باید ناشتا مراجعه کنم؟
شرایط مراجعه را هنگام نوبتگیری بپرسید، بهویژه اگر همزمان آزمایش دیگری دارید. دستور آمادهسازی و نمونهگیری را از پذیرش دریافت کنید.
آیا نتیجه مثبت یعنی همه علائم توضیح داده شدهاند؟
نه همیشه. ارتباط یافته با علائم، شدت بیماری و بررسیهای دیگر باید ارزیابی شود. یک نتیجه مثبت ممکن است فقط بخشی از وضعیت را توضیح دهد.[14]
وجود VUS یعنی بیماری قطعی است؟
خیر. VUS یعنی اهمیت یافته هنوز روشن نیست. ممکن است بررسی خانواده یا شواهد جدید کمک کند؛ نتیجه قطعی در همه موارد به دست نمیآید.[5]
آیا هر حذف یا اضافهشدگی خطرناک است؟
خیر. بخشی از تفاوتهای تعداد نسخه خوشخیماند. تفسیر بر اساس ناحیه، ژنها و شواهد انجام میشود؛ اندازه تغییر بهتنهایی کافی نیست.[7]
آیا والدین هم حتماً باید CMA بدهند؟
خیر. نوع بررسی خانواده پس از ارزیابی پرونده یا یافته تعیین میشود. گاهی آزمایش هدفمند مناسب است و همیشه تکرار کامل CMA لازم نیست.[12]
SNP-array همه موارد UPD را پیدا میکند؟
خیر. ممکن است بعضی الگوها را مطرح کند، اما برای رد یا تأیید همه انواع UPD کافی نیست.[7]
CMA با NIPT چه فرقی دارد؟
برای سقط مکرر، CMA خون والدین کافی است؟
آیا جواب طبیعی یعنی علت ژنتیکی وجود ندارد؟
خیر. ممکن است علت خارج از دامنه روش باشد یا با داده موجود مشخص نشود. ادامه مسیر به بررسی بالینی وابسته است.[14]
آیا تفسیر نتیجه در آینده ممکن است عوض شود؟
بله، شواهد علمی تازه میتواند در تفسیر بعضی یافتهها مؤثر باشد. برای شرایط بازبینی گزارش و پیگیری بعدی با آزمایشگاه هماهنگ کنید.[7]
آیا نتیجه میتواند برای بستگان اهمیت داشته باشد؟
ممکن است. پیش از آزمایش درباره پیامدهای خانوادگی و یافتههای غیرمنتظره صحبت میشود؛ نیاز به بررسی بستگان به نتیجه وابسته است.[15]
هزینه و زمان آماده شدن جواب چقدر است؟
برای اطلاع از شرایط فعلی، درخواست نوبت ثبت کنید. مبلغ و زمان پاسخ باید با توجه به نوع درخواست و نمونه از پذیرش تأیید شود.
چطور برای آزمایش CMA نوبت بگیرم؟
روی «درخواست نوبت» بزنید. در صفحه مقصد، خدمت «ریزآرایه کروموزومی — CMA» را انتخاب یا اعلام کنید. گزارشهای قبلی را برای ادامه پذیرش آماده داشته باشید.
منابع علمی این صفحه
مشاهده منابع علمی ۱۷ منبع
منابع زیر مبنای توضیح روش و کاربردهای آن هستند. مشخصات پلتفرم، شرایط نمونه، هزینه و زمان پاسخ مراکز دیگر، شرایط پذیرش آزمایشگاه ما محسوب نمیشود.
- NHS England · GeNotesMicroarray (array CGH)
- ACMG · Shao et al. · 2021Chromosomal microarray analysis — technical standard
- ACMG / ClinGen · Riggs et al. · 2020Technical standards for interpretation and reporting of constitutional copy-number variants
- American Academy of Pediatrics · 2025Genetic Evaluation of the Child With Intellectual Disability or Global Developmental Delay
- Alder Hey Children’s Hospital · 2025Chromosomal Microarray Analysis Information
- GeneReviews · NCBI BookshelfGenetic Testing: Current Approaches
- Mayo Clinic LaboratoriesChromosomal Microarray, Congenital, Blood
- Nationwide Children’s HospitalMicroarray Analysis Test
- Society for Maternal-Fetal Medicine · Consult 41The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis
- Society for Maternal-Fetal Medicine · 2025Updated Prenatal Genetic Screening Recommendations
- Frontiers in Genetics · Zheng et al. · 2026CMA for prenatal diagnosis in 315 ultrasonically abnormal fetuses
- Mayo Clinic LaboratoriesChromosomal Microarray: Familial Testing, FISH
- Mayo Clinic LaboratoriesChromosome Analysis, Congenital Disorders, Blood
- MedlinePlus Genetics · NIHWhat do the results of genetic tests mean?
- NHS England · Genomics EducationFacilitating genomic testing: A competency framework
- Mayo Clinic LaboratoriesChromosomal Microarray: Products of Conception and Stillbirth Tissue
- ACMG · Gonzales et al. · 2022Interpretation of regions of homozygosity and suspected uniparental disomy